d3sign / Imágenes Getty
Cerrar este reproductor de vídeo
“Alzheimer infantil” es un nombre informal que se refiere a dos enfermedades poco frecuentes: la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) y el síndrome de Sanfilippo. A diferencia de lo que podría inferirse por el nombre, es distinta de las formas de la enfermedad de Alzheimer , que generalmente afecta a personas mayores de 65 años. La NPC y el síndrome de Sanfilippo a veces se denominan “Alzheimer infantil” porque muchos de sus síntomas son similares a los de la enfermedad de Alzheimer.
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad que afecta a niños y se caracteriza por una demencia progresiva. Los primeros síntomas también incluyen dificultad con la coordinación y el habla. El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico que puede causar daño cerebral. El daño al cerebro puede causar síntomas como dificultad para caminar, comer o tragar, similar a la enfermedad de Alzheimer.
Ambas afecciones pertenecen a un grupo de trastornos conocidos como trastornos de almacenamiento lisosomal. Son trastornos poco frecuentes que afectan a entre 1 de cada 40.000 y 1 de cada 60.000 personas.
Índice
Síntomas del Alzheimer infantil
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) y el síndrome de Sanfillipo comparten algunos síntomas similares. Ambas afecciones pueden afectar a niños de tan solo unos meses de edad. Los síntomas serán más visibles y fáciles de detectar en niños de cuatro años o más. Un niño con Alzheimer infantil presentará síntomas que generalmente afectan su memoria, coordinación y habilidades de comunicación. Algunos de los síntomas más identificables incluyen:
- Disminución de las habilidades motoras, como caminar.
- Dificultad para concentrarse
- Tener dificultad para hablar o no poder hablar
- Disminución del tono muscular
- Parpadeando rápidamente
- Desarrollo intelectual lento
- Desafíos de comportamiento
- Convulsiones
- Dificultad para ver o escuchar
En el caso de la NPC, los siguientes síntomas son exclusivos de la afección:
- Tono muscular indefinido
- Infecciones respiratorias
- Movimientos oculares extraños
- Deterioro cognitivo
- Dificultad para comer
El síndrome de Sanfilippo también presenta un conjunto de síntomas que lo distinguen de otros trastornos de depósito lisosomal. Entre ellos se incluyen los siguientes:
- Rasgos faciales ligeramente toscos
- Cuestiones conjuntas
- Anomalías esqueléticas
- Hígados ligeramente agrandados
- Cabezas más grandes
- Bolsa alrededor del ombligo
Identificación del Alzheimer infantil
Puede resultar complicado diagnosticar el Alzheimer infantil durante los primeros años de vida de un niño, incluso cuando ya haya desarrollado la enfermedad. Ambas enfermedades se vuelven más detectables a partir de los 4 años.
Como ambas afecciones son tan poco frecuentes, es probable que el médico de su hijo revise y descarte una larga lista de otras afecciones que podrían ser responsables de los síntomas de su hijo. Lamentablemente, este proceso también puede provocar un retraso en el diagnóstico y, por lo tanto, un retraso en el tratamiento.
Si el médico de su hijo sospecha que padece alguna de estas afecciones, probablemente le realizará pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Solo alrededor de 1 de cada 70.000 bebés recibe un diagnóstico de síndrome de Sanfilippo.
La forma más eficaz de prevenir este tipo de trastornos es vigilar de cerca el desarrollo del niño , sobre todo en sus primeros años. Es aconsejable no desestimar ningún síntoma inexplicable que pueda presentar el niño, por muy leve que parezca.
También es posible que cualquiera de estas afecciones se identifique y diagnostique durante el embarazo. Las pruebas de detección prenatal pueden revelar si los lisosomas de su bebé están funcionando correctamente.
Causas del Alzheimer infantil
Los lisosomas forman la parte de las células que ayuda al cuerpo a descomponer los carbohidratos y los lípidos. En las personas con trastornos de almacenamiento lisosomal, los lisosomas no funcionan correctamente, lo que provoca una acumulación de grasa en partes del cuerpo, incluido el cerebro. Cuando esto sucede, puede provocar que los órganos donde se ha acumulado grasa dejen de funcionar correctamente y, finalmente, mueran.
No está del todo claro qué causa el desarrollo de los trastornos de depósito lisosomal en los niños. La teoría principal es que la genética desempeña un papel clave en el desarrollo de estas afecciones. Los padres con genes portadores de cualquiera de las dos afecciones podrían transmitirla a sus hijos aunque no la padezcan.
Tratamiento del Alzheimer infantil
Lamentablemente, tanto la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) como el síndrome de Sanfillipo son enfermedades poco frecuentes y a menudo letales. Aún se están realizando investigaciones para encontrar una posible cura y un tratamiento eficaz para estas afecciones.
Ambas afecciones son progresivas, lo que significa que un niño con cualquiera de las dos seguirá desarrollando síntomas que empeorarán a medida que crezca. El tratamiento para esta afección actualmente se centra en encontrar formas de hacer que su hijo se sienta lo más cómodo posible a medida que crece.
Un equipo de proveedores de atención médica especializados y capacitados puede ayudar a controlar los síntomas que afectan el habla, la cognición y la coordinación.
Cómo afrontar el Alzheimer infantil
Es fundamental brindar apoyo a su hijo con NPC o síndrome de Sanfillipo para mejorar la calidad de su vida cotidiana. Aunque las enfermedades pueden ser fatales, existen formas de hacer que un niño con cualquiera de estas afecciones se sienta lo más cómodo posible durante el tiempo que pasa con usted.
- Consiga un fisioterapeuta para que su hijo lo ayude a desarrollar la fuerza muscular y a lidiar con la debilidad muscular.
- Ambas afecciones provocan con el tiempo dificultades para tragar. Es fundamental controlar la dieta del niño cuando esto sucede para evitar deficiencias nutricionales.
- Un logopeda puede ayudar con el deterioro de las habilidades de comunicación.
Una palabra de Verywell
A modo de resumen rápido, no existe ninguna afección médica conocida como “Alzheimer infantil”. Tampoco es un tipo de enfermedad de Alzheimer. Es un término que hace referencia a dos afecciones: NPC y síndrome de Sanfillipo. Ambas afecciones son trastornos de almacenamiento lisosomal poco frecuentes.
Si bien las afecciones que forman parte del Alzheimer infantil pueden ser fatales, la expectativa de vida de un niño con cualquiera de estas afecciones suele ser de unos 20 años. En algunos casos, con el cuidado y el tratamiento adecuados, un niño con cualquiera de estas afecciones podría vivir hasta 30 años.