Czym jest „dziecięca choroba Alzheimera”?

„Choroba Alzheimera u dzieci” to potoczna nazwa odnosząca się do dwóch rzadkich schorzeń: choroby Niemanna-Picka typu C (NPC) i zespołu Sanfilippo. Wbrew temu, co sugeruje nazwa, różni się ona od postaci choroby Alzheimera , która zwykle dotyka osoby powyżej 65. roku życia. Choroba NPC i zespół Sanfilippo są czasami określane jako „choroba Alzheimera u dzieci”, ponieważ wiele ich objawów jest podobnych do objawów choroby Alzheimera. 

NPC to stan u dzieci charakteryzujący się postępującą demencją. Wczesne objawy obejmują również trudności z koordynacją i mową. Zespół Sanfilippo to zaburzenie metaboliczne, które może powodować uszkodzenie mózgu. Uszkodzenie mózgu może powodować objawy takie jak trudności z chodzeniem, jedzeniem lub połykaniem, podobne do choroby Alzheimera.

Oba schorzenia należą do grupy zaburzeń znanych jako lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe. Są to rzadkie zaburzenia, które dotykają od 1 na 40 000 do 1 na 60 000 osób.

Objawy choroby Alzheimera u dzieci 

Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC) i zespół Sanfillipo mają podobne objawy. Oba schorzenia mogą dotknąć dzieci w wieku zaledwie kilku miesięcy. Objawy będą bardziej widoczne i łatwiejsze do wykrycia u dzieci w wieku czterech lat i starszych. Dziecko z chorobą Alzheimera w dzieciństwie będzie miało objawy, które zazwyczaj wpływają na jego pamięć, koordynację i umiejętności komunikacyjne. Niektóre z najbardziej rozpoznawalnych objawów obejmują:

• Spadek sprawności ruchowej, np. chodzenia 
• Trudności z koncentracją 
• Ma niewyraźną mowę lub nie jest w stanie mówić
• Spadek napięcia mięśniowego 
• Mruganie szybkie 
• Powolny rozwój intelektualny 
• Wyzwania behawioralne 
• Napady padaczkowe 
• Trudności ze wzrokiem lub słuchem 

W przypadku NPC następujące objawy są charakterystyczne dla tego schorzenia:  

• Nieokreślony tonus mięśniowy 
• Zakażenia układu oddechowego 
• Dziwne ruchy oczu 
• Spadek funkcji poznawczych 
• Trudności z jedzeniem 

Zespół Sanfilippo ma również zestaw objawów, które odróżniają go od innych lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Należą do nich:

• Nieco szorstkie rysy twarzy 
• Wspólne problemy 
• Anomalie szkieletowe 
• Nieznacznie powiększone wątroby 
• Większe głowy
• Wybrzuszenie wokół pępka 

Identyfikacja choroby Alzheimera u dzieci 

Diagnozowanie dziecięcej choroby Alzheimera w pierwszych kilku latach życia dziecka może być trudne, nawet jeśli choroba ta już się rozwinęła. Oba schorzenia stają się bardziej wykrywalne u dzieci w wieku 4 lat i starszych.

Jeśli lekarz Twojego dziecka podejrzewa którykolwiek z tych stanów, prawdopodobnie przeprowadzi badania genetyczne, aby potwierdzić diagnozę. Zespół Sanfilippo diagnozuje się tylko u około 1 na 70 000 dzieci.

Najskuteczniejszym sposobem na wyprzedzenie takich zaburzeń jest uważne monitorowanie rozwoju dziecka , zwłaszcza w młodszych latach. Wskazane jest, aby nie ignorować żadnych niewytłumaczalnych objawów, które może wykazywać dziecko, bez względu na to, jak nieznaczne się wydają. 

Przyczyny choroby Alzheimera u dzieci 

Lizosomy stanowią część komórek, która pomaga organizmowi rozkładać węglowodany i lipidy. U osób z zaburzeniami spichrzeniowymi lizosomów lizosomy nie działają prawidłowo, powodując gromadzenie się tłuszczu w częściach ciała, w tym w mózgu. Kiedy tak się dzieje, może to spowodować nieprawidłowe funkcjonowanie narządów, w których gromadził się tłuszcz, a w końcu ich obumarcie. 

Nie jest do końca jasne, co powoduje rozwój lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych u dzieci. Wiodącą teorią jest to, że genetyka odgrywa kluczową rolę w rozwoju tych schorzeń. Rodzice z genami nosicieli obu schorzeń mogą przekazać je swoim dzieciom, nawet jeśli sami nie mają schorzenia.  

Leczenie choroby Alzheimera u dzieci 

Niestety, zarówno choroba Niemanna-Picka typu C (NPC), jak i zespół Sanfillipo są rzadkimi i często śmiertelnymi chorobami. Nadal trwają badania nad znalezieniem możliwego lekarstwa i skutecznej terapii tych schorzeń.

Oba schorzenia są postępujące, co oznacza, że ​​u dziecka z jednym ze schorzeń objawy będą się pogarszać wraz z wiekiem. Leczenie tego schorzenia obecnie koncentruje się na znalezieniu sposobów, aby zapewnić dziecku jak największy komfort w miarę starzenia się.

Radzenie sobie z chorobą Alzheimera u dzieci 

Ważne jest, aby wspierać dziecko z zespołem NPC lub Sanfillipo, aby poprawić jakość jego codziennego życia. Chociaż choroby te mogą być śmiertelne, istnieją sposoby, aby dziecko z którąkolwiek z tych chorób czuło się tak komfortowo, jak to możliwe w czasie, który spędza z Tobą. 

• Zapisz swoje dziecko na fizjoterapię, która pomoże mu wzmocnić mięśnie i poradzić sobie ze słabością mięśni. 
• Oba stany ostatecznie powodują trudności w połykaniu. Ważne jest, aby trzymać dietę swojego dziecka na wodzy, ponieważ zapobiega to niedoborom składników odżywczych.
• Logopeda może pomóc w przypadku pogarszających się umiejętności komunikacyjnych. 

Słowo od Verywell

Krótko podsumowując, nie ma schorzenia medycznego znanego jako „dziecięca choroba Alzheimera”. Nie jest to również rodzaj choroby Alzheimera. Jest to określenie odnoszące się do dwóch schorzeń: NPC i zespołu Sanfillipo. Oba te schorzenia są rzadkimi lizosomalnymi zaburzeniami spichrzeniowymi. 

Chociaż stany, które składają się na chorobę Alzheimera u dzieci, mogą być śmiertelne, oczekiwana długość życia dziecka z którąkolwiek z tych chorób wynosi zwykle około 20 lat. W niektórych przypadkach, przy odpowiedniej opiece i leczeniu, dziecko z którąkolwiek z tych chorób może żyć nawet 30 lat.