Солскин / Getty Images
Закрыть этот видеоплеер
Содержание
Что такое болезнь Гентингтона?
Болезнь Хантингтона — это дегенеративное заболевание, которое поражает центральную нервную систему . По мере прогрессирования заболевания симптомы ухудшаются. Это также прогрессирующее заболевание, поэтому оно проявляется раньше и протекает тяжелее, поскольку передается следующему поколению (поскольку оно связано с повторением дефектного гена).
Распространенные симптомы включают хорею (т. е. двигательное расстройство), депрессию , перепады настроения , провалы в памяти и тремор . Это вызывает множество когнитивных, двигательных и поведенческих проблем. Это наследственное расстройство, то есть оно может быть унаследовано от родителей.
Болезнь Гентингтона — редкое заболевание. Еще реже оно встречается у детей и подростков. В США болезнь Гентингтона диагностирована примерно у 5,7 из 100 000 человек. Примерно от 5% до 10% из этого числа — дети.
Типы болезни Гентингтона
Существует два подтипа болезни Гентингтона, они включают в себя:
- Ювенильная болезнь Хантингтона : дети и подростки могут развить это состояние в редких случаях. Обычно у них проявляются те же симптомы, что и у взрослых с этим заболеванием, наряду с скованностью и судорогами.
- Болезнь Хантингтона у взрослых : это более распространенная форма заболевания. Симптомы расстройства обычно начинают проявляться в возрасте от 30 до 50 лет.
Симптомы болезни Гентингтона
Симптомы болезни Хантингтона обычно проявляются в возрасте от 30 до 50 лет. В редких случаях дети в возрасте пяти лет проявляют признаки болезни Хантингтона. Эти симптомы проявляются поэтапно и влияют как на ваше физическое, так и на психическое благополучие .
Симптомы заболевания на ранней стадии могут не нарушать вашу повседневную деятельность. Однако по мере прогрессирования заболевания симптомы могут стать настолько серьезными, что вы не сможете функционировать самостоятельно.
Ранние симптомы
Ранние симптомы болезни Хантингтона у разных людей разные. Во многих случаях они остаются незамеченными, и точный диагноз не ставится, пока симптомы не прогрессируют.
Некоторые из наиболее распространенных ранних признаков болезни Гентингтона включают в себя:
- Перепады настроения
- Ерзать
- Изменения в способе вашего движения
- Провалы в памяти
- Проблемы с принятием решений
- Беспокойство
- Проблемы с обучением
- Незначительные непроизвольные движения
- депрессия
Поздние симптомы
На поздней стадии болезни Хантингтона двигательные и когнитивные способности серьезно страдают. Некоторые из наиболее распространенных симптомов на этой стадии включают:
- Потеря памяти
- Трудности с приемом пищи и глотанием
- Ухудшение непроизвольных движений (хорея)
- Изменения в вашей речи
- Путаница
- Изменения личности
- Дрожь
- Жесткость
- Галлюцинации
- Проблемы с координацией
Осложнения болезни Гентингтона
Болезнь Хантингтона прогрессирует в тяжелой форме. На поздней стадии у человека с этим заболеванием может развиться деменция. Деменция — это состояние , которое вызывает серьезную потерю памяти и изменения личности.
Наиболее ярким симптомом болезни Хантингтона является хорея, непроизвольные движения мышц лица и конечностей. Обычная повседневная деятельность может быть серьезно затруднена хореей. По мере ухудшения она влияет на вашу способность говорить, ходить или даже есть.
Причины болезни Хантингтона
Точная причина болезни Хантингтона не установлена. Это наследственное заболевание, то есть оно передалось вам от родителя, несущего этот ген, если он у вас есть. Если у вас есть родитель с болезнью Хантингтона, существует 50% вероятность того, что у вас также может развиться это заболевание.
Однако заболевание может развиться и у людей, у которых в семье не было случаев болезни Гентингтона. Люди европейского происхождения также более склонны к развитию этого заболевания, чем люди другого происхождения.
Диагностика болезни Хантингтона
Болезнь Хантингтона имеет много схожих симптомов с другими неврологическими расстройствами , что затрудняет диагностику, особенно на ранней стадии. Для постановки точного диагноза ваш врач изучит ваш семейный анамнез и назначит обширное неврологическое и физическое обследование.
Генетическое Тестирование
Людям, в семейном анамнезе которых есть случаи болезни Гентингтона, обычно рекомендуется провести генетическое тестирование, даже если у вас нет симптомов этого заболевания.
Генетическое тестирование может помочь предсказать, насколько вероятно развитие у вас болезни Гентингтона или передача ее ребенку, являющемуся носителем этого гена.
После завершения теста генетический консультант расскажет вам о следующих шагах. Если у вас нет симптомов болезни Хантингтона, узнать, что вы являетесь носителем гена, может быть сложно. Однако это может помочь вам составить план, чтобы лучше контролировать состояние, если оно разовьется в более позднем возрасте. Других членов семьи также могут попросить пройти генетическое тестирование.
Лечение болезни Гентингтона
В настоящее время нет лекарства от болезни Хантингтона. Однако несколько методов лечения делают борьбу с этим заболеванием более управляемой. Эти методы лечения направлены на снижение тяжести симптомов и улучшение качества жизни.
Лечение обычно включает в себя комбинацию психотерапии , физиотерапии и лекарств. Вы можете рассчитывать на работу с неврологом, генетическим консультантом, физиотерапевтом, логопедом и психиатром в ходе вашего лечения.
Медикамент
Людям с болезнью Гентингтона назначают различные виды лекарств, направленные на устранение различных симптомов, характерных для этого заболевания.
Врачи обычно сначала пытаются взять хорею под контроль, особенно на поздней стадии заболевания. Чаще всего при хорее назначают
Austedo (дейтетрабеназин) , Haldol (галоперидол) и Xenazine (тетрабеназин).
Другие типы обычно назначаемых лекарств включают:
- Антипсихотики : их назначают для лечения таких симптомов, как галлюцинации и агрессия.
- Антидепрессанты : Ранним симптомом болезни Хантингтона является депрессия; однако она может сохраняться и на более поздних стадиях. Антидепрессанты помогают облегчить депрессию.
- Стабилизаторы настроения : Стабилизаторы настроения помогают справиться с такими симптомами, как перепады настроения и тревожность, особенно если они выражены серьезно.
Как справиться с болезнью Хантингтона
Жизнь с болезнью Гентингтона может быть трудной. Кроме того, если вам только что поставили диагноз или вы узнали, что у вас есть риск развития этого заболевания, это также может быть болезненным.
В этом случае необходимо заботиться о своем психическом и физическом здоровье. Регулярные занятия спортом, как доказано, помогают улучшить качество жизни людей, живущих с болезнью Хантингтона.
Другие способы позаботиться о себе и улучшить качество своей жизни включают в себя:
- Здоровое питание: здоровое питание необходимо для поддержания вашего психического и физического благополучия на максимально возможном уровне.
- Присоединяйтесь к группе поддержки : общение с другими людьми, переживающими подобный опыт, может помочь поднять ваш моральный дух. Группы поддержки также являются отличными ресурсами для получения новых советов, которые помогут вам справиться с жизнью с этим состоянием.
- Подумайте о будущем : по мере прогрессирования заболевания вам будет все сложнее выполнять повседневные функции. Если вам только что поставили диагноз, важно назначить доверенного человека, который будет отвечать за ваш уход, финансы и другие важные решения, которые необходимо будет принять.