Что такое «детская болезнь Альцгеймера»?

«Детская болезнь Альцгеймера» — это неформальное название двух редких заболеваний: болезни Ниманна-Пика типа C (БНП) и синдрома Санфилиппо. Несмотря на то, что можно предположить из названия, она отличается от форм болезни Альцгеймера , которые обычно поражают людей старше 65 лет. БНП и синдром Санфилиппо иногда называют «детской болезнью Альцгеймера», потому что многие их симптомы похожи на симптомы болезни Альцгеймера. 

NPC — это состояние у детей, характеризующееся прогрессирующей деменцией. Ранние симптомы также включают трудности с координацией и речью. Синдром Санфилиппо — это метаболическое расстройство, которое может привести к повреждению мозга. Повреждение мозга может вызвать такие симптомы, как трудности с ходьбой, приемом пищи или глотанием, что похоже на болезнь Альцгеймера.

Оба состояния относятся к группе расстройств, известных как лизосомные болезни накопления. Это редкие расстройства, поражающие от 1 из 40 000 до 1 из 60 000 человек.

Симптомы болезни Альцгеймера у детей 

Болезнь Ниманна-Пика типа C (NPC) и синдром Санфилиппо имеют некоторые схожие симптомы. Оба заболевания могут поражать детей в возрасте нескольких месяцев. Симптомы будут более заметными и их будет легче обнаружить у детей в возрасте четырех лет и старше. Ребенок с детской болезнью Альцгеймера будет проявлять симптомы, которые обычно влияют на его память, координацию и коммуникативные навыки. Некоторые из наиболее идентифицируемых симптомов включают:

• Снижение двигательных навыков, таких как ходьба 
• Трудность концентрации внимания 
• Невнятная речь или невозможность говорить
• Снижение мышечного тонуса 
• Быстро мигает 
• Медленное интеллектуальное развитие 
• Поведенческие проблемы 
• Приступы 
• Трудности со зрением или слухом 

При НПК для этого состояния характерны следующие симптомы:  

• Неопределенный мышечный тонус 
• Респираторные инфекции 
• Странные движения глаз 
• Снижение когнитивных способностей 
• Трудности с приемом пищи 

Синдром Санфилиппо также имеет ряд симптомов, которые отличают его от других лизосомных болезней накопления. Они включают:

• Слегка грубые черты лица 
• Совместные вопросы 
• Аномалии скелета 
• Немного увеличена печень 
• Большие головы
• Мешковидное образование вокруг пупка 

Выявление болезни Альцгеймера у детей 

Диагностировать болезнь Альцгеймера у ребенка в первые несколько лет жизни может быть сложно, даже если это состояние уже развилось. Оба состояния становятся более заметными у детей в возрасте 4 лет и старше.

Если врач вашего ребенка подозревает одно из этих состояний, он, скорее всего, проведет генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Только у 1 из 70 000 младенцев диагностируется синдром Санфилиппо.

Самый эффективный способ предупредить такие расстройства — внимательно следить за развитием ребенка , особенно в ранние годы. Не следует игнорировать необъяснимые симптомы, которые может проявлять ваш ребенок, какими бы незначительными они ни казались. 

Причины болезни Альцгеймера у детей 

Лизосомы составляют часть ваших клеток, которая помогает вашему организму расщеплять углеводы и липиды. У людей с лизосомными нарушениями накопления лизосомы работают неправильно, что приводит к накоплению жира в некоторых частях тела, включая мозг. Когда это происходит, это может привести к тому, что органы, в которых накапливается жир, начнут работать неправильно и в конечном итоге умрут. 

Не совсем ясно, что вызывает лизосомные нарушения накопления у детей. Ведущая теория заключается в том, что генетика играет ключевую роль в развитии этих состояний. Родители с генами-носителями любого из этих состояний могут передать его своим детям, даже если у них нет этого состояния.  

Лечение болезни Альцгеймера у детей 

К сожалению, как болезнь Ниманна-Пика типа C (NPC), так и синдром Санфиллипо являются редкими и часто смертельными заболеваниями. Исследования все еще продолжаются, чтобы найти возможное лекарство и эффективное лечение этих состояний.

Оба состояния прогрессируют, что означает, что у ребенка с любым из этих состояний симптомы будут ухудшаться по мере взросления. Лечение этого состояния в настоящее время сосредоточено на поиске способов сделать вашего ребенка максимально комфортным по мере его взросления.

Как справиться с болезнью Альцгеймера у детей 

Крайне важно поддерживать вашего ребенка с синдромом НПК или Санфиллипо, чтобы улучшить качество его повседневной жизни. Хотя эти заболевания могут быть смертельными, есть способы сделать так, чтобы ребенок с любым из этих состояний чувствовал себя максимально комфортно в то время, которое он проводит с вами. 

• Позанимайтесь с ребенком у физиотерапевта, который поможет ему нарастить мышечную силу и справиться с мышечной слабостью. 
• Оба состояния в конечном итоге вызывают трудности с глотанием. Крайне важно следить за диетой ребенка, поскольку это происходит для предотвращения дефицита питательных веществ.
• Логопед может помочь при снижении коммуникативных навыков. 

Слово от Verywell

Вкратце, не существует медицинского состояния, известного как «детская болезнь Альцгеймера». Это также не тип болезни Альцгеймера. Это прозвище, которое относится к двум состояниям: NPC и синдрому Санфиллипо. Оба состояния являются редкими лизосомными болезнями накопления. 

Хотя состояния, составляющие детскую болезнь Альцгеймера, могут быть фатальными, продолжительность жизни ребенка с любым из этих состояний обычно составляет около 20 лет. В некоторых случаях, при адекватном уходе и лечении, ребенок с любым из этих состояний может прожить до 30 лет.