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La maladie d’Alzheimer de l’enfant est un terme courant qui désigne deux maladies rares : la maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) et le syndrome de Sanfilippo. Contrairement à ce que son nom pourrait laisser penser, elle est distincte des formes de la maladie d’Alzheimer , qui touchent généralement les personnes de plus de 65 ans. La NPC et le syndrome de Sanfilippo sont parfois appelés « maladie d’Alzheimer de l’enfant » car bon nombre de leurs symptômes sont similaires à ceux de la maladie d’Alzheimer.
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie infantile caractérisée par une démence progressive. Les premiers symptômes incluent également des difficultés de coordination et d’élocution. Le syndrome de Sanfilippo est un trouble métabolique qui peut provoquer des lésions cérébrales. Les lésions cérébrales peuvent provoquer des symptômes tels que des difficultés à marcher, à manger ou à avaler, similaires à la maladie d’Alzheimer.
Ces deux maladies appartiennent à un groupe de troubles appelés maladies de surcharge lysosomale. Il s’agit de maladies rares qui touchent entre 1 personne sur 40 000 et 1 personne sur 60 000.
Table des matières
Symptômes de la maladie d’Alzheimer chez l’enfant
La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) et le syndrome de Sanfillipo partagent certains symptômes similaires. Les deux maladies peuvent toucher des enfants dès l’âge de quelques mois. Les symptômes seront plus visibles et faciles à détecter chez les enfants de quatre ans et plus. Un enfant atteint de la maladie d’Alzheimer infantile présentera des symptômes qui affectent généralement sa mémoire, sa coordination et ses capacités de communication. Certains des symptômes les plus identifiables comprennent :
- Déclin des capacités motrices, comme la marche
- Difficulté à se concentrer
- Avoir des troubles de l’élocution ou être incapable de parler
- Baisse du tonus musculaire
- Clignotant rapidement
- Développement intellectuel lent
- Défis comportementaux
- Crises
- Difficulté à voir ou à entendre
Dans le cas du NPC, les symptômes suivants sont propres à la maladie :
- Tonus musculaire indéfini
- Infections respiratoires
- Mouvements oculaires étranges
- Déclin cognitif
- Difficulté à manger
Le syndrome de Sanfilippo présente également un ensemble de symptômes qui le distinguent des autres troubles de stockage lysosomal. Ils comprennent :
- Traits du visage légèrement grossiers
- Problèmes communs
- Anomalies squelettiques
- Foies légèrement agrandis
- Des têtes plus grosses
- Poche autour du nombril
Identifier la maladie d’Alzheimer chez l’enfant
Il peut être difficile de diagnostiquer la maladie d’Alzheimer chez l’enfant au cours des premières années de vie de celui-ci, même s’il est déjà atteint de cette maladie. Les deux maladies deviennent plus facilement détectables chez les enfants de 4 ans et plus.
Étant donné que ces deux pathologies sont très rares, le médecin de votre enfant passera probablement en revue et écartera probablement une longue liste d’autres pathologies qui pourraient être responsables des symptômes de votre enfant. Malheureusement, ce processus peut également entraîner un retard dans le diagnostic et, par conséquent, un retard dans le traitement.
Si le médecin de votre enfant suspecte l’une de ces pathologies, il effectuera probablement des tests génétiques pour confirmer son diagnostic. Seul environ 1 bébé sur 70 000 est diagnostiqué avec le syndrome de Sanfilippo.
Le moyen le plus efficace de prévenir ce type de troubles est de surveiller de près le développement de votre enfant , en particulier au cours des premières années. Il est conseillé de ne pas négliger les symptômes inexplicables que votre enfant pourrait présenter, aussi mineurs soient-ils.
que l’une ou l’autre de ces pathologies soit identifiée et diagnostiquée pendant la grossesse. Des tests de dépistage prénatal peuvent révéler si les lysosomes de votre bébé fonctionnent correctement.
Causes de la maladie d’Alzheimer chez l’enfant
Les lysosomes constituent la partie de vos cellules qui aide votre corps à décomposer les glucides et les lipides. Chez les personnes atteintes de troubles de stockage lysosomal, leurs lysosomes ne fonctionnent pas correctement, ce qui entraîne une accumulation de graisse dans certaines parties du corps, y compris le cerveau. Lorsque cela se produit, les organes dans lesquels la graisse s’est accumulée peuvent mal fonctionner et finir par mourir.
On ne sait pas exactement ce qui provoque le développement des maladies lysosomales chez les enfants. La théorie dominante est que la génétique joue un rôle clé dans le développement de ces maladies. Les parents porteurs de gènes pour l’une ou l’autre de ces maladies pourraient la transmettre à leurs enfants même s’ils n’en sont pas atteints.
Traitement de la maladie d’Alzheimer chez l’enfant
Malheureusement, la maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) et le syndrome de Sanfillipo sont des maladies rares et souvent mortelles. Des recherches sont toujours en cours pour trouver un remède possible et un traitement efficace pour ces maladies.
Ces deux maladies sont évolutives, ce qui signifie qu’un enfant atteint de l’une ou l’autre de ces maladies continuera à développer des symptômes qui s’aggraveront à mesure qu’il vieillit. Le traitement de cette maladie vise actuellement à trouver des moyens d’aider votre enfant à se sentir aussi à l’aise que possible à mesure qu’il vieillit.
Une équipe de prestataires de soins de santé spécialisés et compétents peut aider à gérer les symptômes qui affectent la parole, la cognition et la coordination.
Faire face à la maladie d’Alzheimer chez l’enfant
Il est essentiel de soutenir votre enfant atteint du syndrome de NPC ou de Sanfillipo pour améliorer sa qualité de vie au quotidien. Bien que ces maladies puissent être mortelles, il existe des moyens de faire en sorte qu’un enfant atteint de l’une ou l’autre de ces pathologies se sente aussi à l’aise que possible pendant le temps qu’il passe avec vous.
- Demandez à votre enfant de consulter un physiothérapeute pour l’aider à développer sa force musculaire et à faire face à sa faiblesse musculaire.
- Ces deux maladies entraînent des difficultés à avaler. Il est essentiel de surveiller l’alimentation de votre enfant afin d’éviter les carences nutritionnelles.
- Un orthophoniste peut aider à surmonter les difficultés de communication.
Un mot de Verywell
Pour résumer rapidement, il n’existe pas de pathologie connue sous le nom de « maladie d’Alzheimer infantile ». Ce n’est pas non plus un type de maladie d’Alzheimer. Il s’agit d’un surnom qui fait référence à deux pathologies : le syndrome de NPC et le syndrome de Sanfillipo. Ces deux pathologies sont des troubles rares du stockage lysosomal.
Bien que les pathologies qui constituent la maladie d’Alzheimer chez l’enfant puissent être mortelles, l’espérance de vie d’un enfant atteint de l’une de ces pathologies est généralement d’environ 20 ans. Dans certains cas, avec des soins et une prise en charge adéquats, un enfant atteint de l’une de ces pathologies peut vivre jusqu’à 30 ans.