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Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est une maladie dégénérative qui affecte le système nerveux central . À mesure que la maladie progresse, les symptômes s’aggravent. Il s’agit également d’une maladie progressive, qui survient plus tôt et plus sévèrement, car elle se transmet à la génération suivante (car elle implique la répétition d’un gène défectueux).
Les symptômes courants comprennent la chorée (un trouble du mouvement), dépression , les sautes d’humeur , les pertes de mémoire et les tremblements . Elle provoque une multitude de difficultés cognitives, motrices et comportementales. C’est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’elle peut être héritée de vos parents.
La maladie de Huntington est une maladie rare. Elle est encore plus rare chez les enfants et les adolescents. Environ 5,7 personnes sur 100 000 ont été diagnostiquées avec la maladie de Huntington aux États-Unis. Environ 5 à 10 % de ce nombre sont des enfants.
Types de la maladie de Huntington
Il existe deux sous-types de la maladie de Huntington, à savoir :
- Maladie de Huntington juvénile : les enfants et les adolescents peuvent développer cette maladie dans de rares cas. Ils présentent généralement les mêmes symptômes que les adultes atteints de cette maladie, ainsi qu’une raideur et des convulsions.
- Maladie de Huntington à début adulte : il s’agit de la forme la plus courante de la maladie. Les symptômes de la maladie commencent généralement à apparaître entre 30 et 50 ans.
Symptômes de la maladie de Huntington
Les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent généralement entre 30 et 50 ans. Dans de rares cas, des enfants âgés de cinq ans seulement présentent des signes de la maladie de Huntington. Ces symptômes se manifestent par étapes et affectent à la fois votre bien-être physique et mental .
Les premiers symptômes de la maladie ne perturbent pas forcément votre vie quotidienne. Cependant, à mesure que la maladie progresse, les symptômes peuvent devenir si graves que vous ne pourrez plus fonctionner seul.
Premiers symptômes
Les premiers symptômes de la maladie de Huntington varient d’une personne à l’autre. Dans de nombreux cas, ils passent inaperçus et un diagnostic définitif n’est posé qu’une fois les symptômes aggravés.
Certains des signes précoces les plus courants de la maladie de Huntington comprennent :
- Sautes d’humeur
- Agitation
- Des changements dans votre façon de bouger
- Trous de mémoire
- Difficulté à prendre des décisions
- Anxiété
- Difficulté d’apprentissage
- Légers mouvements involontaires
- Dépression
Symptômes ultérieurs
Au stade avancé de la maladie de Huntington, les capacités motrices et cognitives sont gravement affectées. Parmi les symptômes les plus courants à ce stade, on peut citer :
- Perte de mémoire
- Difficulté à manger et à avaler
- Aggravation des mouvements involontaires (chorée)
- Des changements dans votre façon de parler
- Confusion
- Changements de personnalité
- Tremblements
- Rigidité
- Hallucinations
- Problème de coordination
Complications de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington évolue progressivement vers une forme grave. À un stade avancé, la personne atteinte peut développer une démence. La démence est une maladie qui provoque de graves pertes de mémoire et des changements de personnalité.
Le symptôme le plus important de la maladie de Huntington est la chorée, qui se caractérise par des mouvements involontaires des muscles du visage et des membres. Les activités quotidiennes habituelles peuvent être gravement entravées par la chorée. À mesure qu’elle se détériore, elle affecte votre capacité à parler, à marcher ou même à manger.
Causes de la maladie de Huntington
La cause exacte de la maladie de Huntington n’a pas été identifiée. Il s’agit d’une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’elle vous a été transmise par un parent porteur du gène si vous en êtes atteint. Si l’un de vos parents est atteint de la maladie de Huntington, vous avez 50 % de chances de développer vous aussi cette maladie.
Cependant, il est possible que des personnes sans antécédents familiaux de maladie de Huntington développent également cette maladie. Les personnes d’origine européenne sont également plus susceptibles de développer cette maladie que les personnes d’autres origines.
Diagnostic de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington présente de nombreux symptômes similaires à ceux d’autres troubles neurologiques , ce qui rend le diagnostic difficile, surtout à un stade précoce. Pour établir un diagnostic précis, votre médecin examinera vos antécédents familiaux et demandera un examen neurologique et physique approfondi.
Test génétique
Pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie de Huntington, il est généralement recommandé de procéder à des tests génétiques, même si vous ne présentez pas de symptômes de la maladie.
Les tests génétiques peuvent aider à prédire votre probabilité de développer la maladie de Huntington ou de la transmettre à un enfant porteur du gène.
Une fois le test effectué, un conseiller en génétique vous expliquera les prochaines étapes à suivre. Si vous ne présentez pas de symptômes de la maladie de Huntington, il peut être difficile d’apprendre que vous êtes porteur du gène. Cependant, cela peut vous aider à mettre en place des plans pour mieux gérer la maladie si elle se développe plus tard dans la vie. D’autres membres de la famille peuvent également être invités à se soumettre à des tests génétiques.
Traitement de la maladie de Huntington
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif contre la maladie de Huntington. Cependant, plusieurs traitements permettent de mieux gérer cette maladie. Ces traitements visent à réduire la gravité des symptômes et à améliorer la qualité de vie.
Le traitement comprend généralement une combinaison de psychothérapie , de physiothérapie et de médicaments. Vous pouvez vous attendre à travailler avec un neurologue, un conseiller en génétique, un physiothérapeute, un orthophoniste et un psychiatre au cours de votre traitement.
Médicament
Différents types de médicaments ciblant les différents symptômes qui caractérisent cette affection sont prescrits aux personnes atteintes de la maladie de Huntington.
Les médecins cherchent généralement d’abord à contrôler la chorée, en particulier à un stade avancé de la maladie. L’Austedo (deutétrabénazine) , l’Haldol (halopéridol) et la Xenazine (tétrabénazine) sont les médicaments les plus couramment prescrits pour la chorée.
D’autres types de médicaments habituellement administrés comprennent :
- Antipsychotiques : Ils sont prescrits pour gérer des symptômes comme les hallucinations et l’agressivité.
- Antidépresseurs : L’un des premiers symptômes de la maladie de Huntington est la dépression. Cependant, celle-ci peut persister à des stades plus avancés. Les antidépresseurs aident à soulager la dépression.
- Stabilisateurs d’humeur : Les stabilisateurs d’humeur aident à soulager les symptômes tels que les sautes d’humeur et l’anxiété, en particulier lorsqu’ils sont graves.
Faire face à la maladie de Huntington
Vivre avec la maladie de Huntington peut être difficile. De plus, si vous venez d’être diagnostiqué ou si l’on vous apprend que vous risquez de développer cette maladie, cela peut également être douloureux à gérer.
Dans ce cas, il est essentiel de prendre soin de votre santé mentale et physique. Il a été prouvé que la pratique régulière d’exercices physiques contribue à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie de Huntington.
Voici d’autres façons de prendre soin de vous pour améliorer votre qualité de vie :
- Manger sainement : Une alimentation saine est essentielle pour maintenir votre bien-être mental et physique de manière aussi optimale que possible.
- Rejoignez un groupe de soutien : le fait de nouer des liens avec d’autres personnes qui vivent une expérience similaire peut vous aider à remonter le moral. Les groupes de soutien sont également d’excellentes ressources pour apprendre de nouvelles astuces qui vous aideront à faire face à la vie avec cette maladie.
- Pensez à l’avenir : à mesure que la maladie progresse, il vous sera de plus en plus difficile de fonctionner au quotidien. Si vous venez de recevoir un diagnostic, il est essentiel de désigner une personne de confiance qui sera en charge de vos soins, de vos finances et des autres décisions importantes qui devront être prises.