Wat is de ziekte van Huntington?

Arts en patiënt in gesprek, kijkend naar digitale tablet

Solskin / Getty Images


Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een degeneratieve aandoening die het centrale zenuwstelsel aantast . Naarmate de aandoening vordert, verergeren uw symptomen. Het is ook een progressieve ziekte, dus het komt eerder en ernstiger voor naarmate het wordt doorgegeven aan de volgende generatie (omdat het een herhaling van een defect gen betreft).

Veelvoorkomende symptomen zijn chorea (d.w.z. een bewegingsstoornis), depressie , stemmingswisselingen , geheugenverlies en tremoren . Het veroorzaakt een groot aantal cognitieve, motorische en gedragsproblemen. Het is een erfelijke stoornis, wat betekent dat het van je ouders kan worden geërfd.

De ziekte van Huntington is een zeldzame aandoening. Bij kinderen en tieners is het nog zeldzamer. Ongeveer 5,7 op de 100.000 mensen in de Verenigde Staten heeft de ziekte van Huntington gekregen. Ongeveer 5% tot 10% van dat aantal zijn kinderen.  

Soorten ziekte van Huntington

Er zijn twee subtypen van de ziekte van Huntington, namelijk:  

  • Jeugdziekte van Huntington : Kinderen en tieners kunnen deze aandoening in zeldzame gevallen ontwikkelen. Ze vertonen doorgaans dezelfde symptomen als volwassenen met deze aandoening, naast stijfheid en toevallen. 
  • Ziekte van Huntington die zich op volwassen leeftijd openbaart : Dit is de meest voorkomende vorm van de aandoening. Symptomen van de aandoening beginnen zich doorgaans te manifesteren tussen de leeftijd van 30 en 50. 

Symptomen van de ziekte van Huntington

Symptomen van de ziekte van Huntington treden doorgaans op tussen de leeftijd van 30 en 50. In zeldzame gevallen vertonen kinderen van vijf jaar oud tekenen van de ziekte van Huntington. Deze symptomen komen in fasen voor en hebben invloed op zowel uw  fysieke als mentale welzijn

Vroege symptomen van de aandoening verstoren uw dagelijkse functioneren mogelijk niet. Naarmate de ziekte vordert, kunnen de symptomen echter zo ernstig worden dat u niet meer zelfstandig kunt functioneren.

Vroege symptomen 

Vroege symptomen van de ziekte van Huntington variëren van persoon tot persoon. In veel gevallen worden ze niet opgemerkt en wordt er pas een definitieve diagnose gesteld als de symptomen zijn verergerd.

Enkele van de meest voorkomende vroege tekenen van de ziekte van Huntington zijn:  

  • Stemmingswisselingen
  • Fidgeting 
  • Veranderingen in de manier waarop u beweegt 
  • Geheugenverlies 
  • Problemen met het nemen van beslissingen
  • Spanning 
  • Problemen met leren  
  • Lichte onwillekeurige bewegingen 
  • Depressie 

Latere symptomen 

In het latere stadium van de ziekte van Huntington worden motorische en cognitieve vermogens ernstig aangetast. Enkele van de meest voorkomende symptomen in dit stadium zijn:  

  • Geheugenverlies 
  • Moeilijkheden met eten en slikken 
  • Verergerde onwillekeurige bewegingen (chorea)
  • Veranderingen in de manier waarop u spreekt 
  • Verwarring 
  • Persoonlijkheidsveranderingen 
  • Bevingen 
  • Stijfheid 
  • Hallucinaties 
  • Problemen met coördinatie 

Complicaties van de ziekte van Huntington 

De ziekte van Huntington verergert in ernst. In een later stadium kan iemand met de aandoening dementie ontwikkelen.  Dementie is een aandoening  die ernstig geheugenverlies en veranderingen in uw persoonlijkheid veroorzaakt. 

Het meest prominente symptoom van de ziekte van Huntington is chorea, de onwillekeurige bewegingen van spieren in uw gezicht en ledematen. Normale dagelijkse activiteiten kunnen ernstig worden belemmerd door chorea. Naarmate het verslechtert, beïnvloedt het uw vermogen om te spreken, lopen of zelfs eten. 

Oorzaken van de ziekte van Huntington

De exacte oorzaak van de ziekte van Huntington is nog niet vastgesteld. Het is een erfelijke aandoening, wat betekent dat het aan u is doorgegeven door een ouder die het gen draagt ​​als u het heeft. Als u een ouder heeft met de ziekte van Huntington, is er een kans van 50% dat u de aandoening ook zou kunnen krijgen.

Het is echter ook mogelijk dat mensen bij wie de ziekte van Huntington niet in de familie voorkomt, de aandoening toch ontwikkelen. Mensen van Europese afkomst hebben ook een grotere kans om de aandoening te ontwikkelen dan mensen met een andere achtergrond. 

Diagnose van de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington heeft veel vergelijkbare symptomen met andere  neurologische aandoeningen , waardoor de diagnose moeilijk is, vooral in een vroeg stadium. Om een ​​nauwkeurige diagnose te kunnen stellen, zal uw arts uw familiegeschiedenis bekijken en een uitgebreid neurologisch en lichamelijk onderzoek aanvragen. 

Genetische testen 

Bij mensen bij wie de ziekte van Huntington in de familie voorkomt, wordt doorgaans een genetische test aanbevolen, ook al vertoont u zelf geen symptomen van de aandoening.

Met genetische tests kunt u voorspellen hoe groot de kans is dat u de ziekte van Huntington krijgt of dat u de ziekte doorgeeft aan een kind dat drager is van het gen.

Nadat de test is uitgevoerd, zal een geneticus met u praten over de volgende stappen die u moet nemen. Als u geen symptomen van de ziekte van Huntington vertoont, kan het lastig zijn om erachter te komen dat u het gen draagt. Het kan u echter helpen plannen te maken om de aandoening beter te behandelen als deze zich later in uw leven ontwikkelt. Andere familieleden kunnen ook worden gevraagd om langs te komen voor genetische tests.

Behandeling voor de ziekte van Huntington

Er is momenteel geen genezing voor de ziekte van Huntington. Er zijn echter verschillende behandelingen die het omgaan met de aandoening beter beheersbaar maken. Deze behandelingen zijn gericht op het verminderen van de ernst van uw symptomen en het verbeteren van uw kwaliteit van leven.

Behandeling omvat doorgaans een combinatie van  psychotherapie , fysiotherapie en medicatie. U kunt verwachten dat u tijdens uw behandeling samenwerkt met een neuroloog, geneticus, fysiotherapeut, logopedist en psychiater.

Medicatie 

Mensen met de ziekte van Huntington krijgen verschillende soorten medicijnen voorgeschreven die gericht zijn op de verschillende symptomen die kenmerkend zijn voor deze aandoening.

Artsen proberen doorgaans eerst chorea onder controle te krijgen, vooral in het latere stadium van de aandoening.  Austedo (deutetrabenazine) , Haldol (haloperidol) en Xenazine (tetrabenazine) worden het vaakst voorgeschreven voor chorea.

Andere soorten medicatie die gewoonlijk worden toegediend zijn: 

  • Antipsychotica : Deze worden voorgeschreven om symptomen zoals hallucinaties en agressie te beheersen. 
  • Antidepressiva : Een vroeg symptoom van de ziekte van Huntington is depressie; dit kan echter in latere stadia aanhouden. Antidepressiva helpen depressie te verlichten. 
  • Stemmingsstabilisatoren : Stemmingsstabilisatoren helpen bij symptomen zoals stemmingswisselingen en angst, vooral als deze ernstig zijn. 

Omgaan met de ziekte van Huntington 

Leven met de ziekte van Huntington kan moeilijk zijn. En als je net de diagnose hebt gekregen of ontdekt hebt dat je risico loopt om de aandoening te ontwikkelen, kan dat ook pijnlijk zijn om mee om te gaan.

In dat geval is het essentieel om voor je mentale en fysieke gezondheid te zorgen. Regelmatig sporten  is bewezen om de kwaliteit van leven van mensen met de ziekte van Huntington te verbeteren.

Andere manieren waarop u voor uzelf kunt zorgen om de kwaliteit van uw leven te verbeteren, zijn onder meer: 

  • Gezond eten: Een gezond dieet is essentieel om uw mentale en fysieke welzijn zo optimaal mogelijk te laten functioneren. 
  • Sluit u aan bij een supportgroep : Contact leggen met andere mensen die een soortgelijke ervaring doormaken, kan uw moraal een boost geven. Supportgroepen zijn ook geweldige bronnen om nieuwe tips te leren om u te helpen omgaan met het leven met de aandoening. 
  • Denk aan de toekomst : Naarmate de aandoening vordert, wordt het steeds moeilijker voor u om dagelijks te functioneren. Als u net de diagnose hebt gekregen, is het essentieel om een ​​vertrouwd persoon aan te wijzen die verantwoordelijk is voor uw zorg, financiën en andere belangrijke beslissingen die moeten worden genomen. 
7 Bronnen
MindWell Guide gebruikt alleen bronnen van hoge kwaliteit, waaronder peer-reviewed studies, om de feiten in onze artikelen te ondersteunen. Lees ons redactionele proces om meer te weten te komen over hoe we feiten controleren en onze content accuraat, betrouwbaar en geloofwaardig houden.
  1. Cleveland Kliniek. Chorea .

  2. Cleveland Clinic. Ziekte van Huntington: genetica, jeugdgevallen en chorea .

  3. Johns Hopkins Medicine. Ziekte van Huntington .

  4. Stanford Health Care. Symptomen van de ziekte van Huntington.

  5. Northwestern Medicine. Oorzaken en diagnoses van de ziekte van Huntington.

  6. Caron NS, Wright GE, Hayden MR. Ziekte van Huntington . In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., red. GeneReviews. University of Washington, Seattle; 1993.

  7. Mueller SM, Petersen JA, Jung HH. Oefening bij de ziekte van Huntington: huidige stand van zaken en klinische betekenis . Tremor en andere hyperkinetische bewegingen . 2019;9(0):601.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Scroll to Top