Wat is ‘kinderalzheimer’?

“Childhood Alzheimer’s” is een informele naam die verwijst naar twee zeldzame aandoeningen: Niemann-Pick-ziekte type C (NPC) en Sanfilippo-syndroom. In tegenstelling tot wat de naam doet vermoeden, onderscheidt het zich van de vormen van de ziekte van Alzheimer , die doorgaans mensen treft die ouder zijn dan 65 jaar. NPC en Sanfilippo-syndroom worden soms “childhood Alzheimer’s” genoemd, omdat veel van hun symptomen lijken op die van de ziekte van Alzheimer. 

NPC is een aandoening bij kinderen die gekenmerkt wordt door progressieve dementie. Vroege symptomen omvatten ook problemen met coördinatie en spraak. Sanfilippo-syndroom is een stofwisselingsstoornis die hersenschade kan veroorzaken. Schade aan de hersenen kan symptomen veroorzaken zoals moeite met lopen, eten of slikken, vergelijkbaar met de ziekte van Alzheimer.

Beide aandoeningen behoren tot een groep aandoeningen die bekend staan ​​als lysosomale stapelingsziekten. Het zijn zeldzame aandoeningen die tussen de 1 op de 40.000 en 1 op de 60.000 mensen treffen.

Symptomen van Alzheimer bij kinderen 

Niemann-Pick-ziekte type C (NPC) en Sanfillipo-syndroom hebben enkele vergelijkbare symptomen. Beide aandoeningen kunnen kinderen treffen die al een paar maanden oud zijn. Symptomen zijn zichtbaarder en gemakkelijker te detecteren bij kinderen van vier jaar en ouder. Een kind met kinderalzheimer zal symptomen vertonen die doorgaans hun geheugen, coördinatie en communicatievaardigheden beïnvloeden. Enkele van de meest herkenbare symptomen zijn:

• Achteruitgang van motorische vaardigheden, zoals lopen 
• Moeite met concentreren 
• Onduidelijk spreken of niet kunnen spreken
• Afname van spierspanning 
• Snel knipperen 
• Langzame intellectuele ontwikkeling 
• Gedragsuitdagingen 
• Aanvallen 
• Moeilijkheden met zien of horen 

Bij NPC zijn de volgende symptomen uniek voor de aandoening:  

• Ongedefinieerde spierspanning 
• Luchtweginfecties 
• Vreemde oogbewegingen 
• Cognitieve achteruitgang 
• Moeilijk eten 

Het Sanfilippo-syndroom heeft ook een aantal symptomen die het onderscheiden van andere lysosomale stapelingsstoornissen. Deze omvatten:

• Licht grove gelaatstrekken 
• Gezamenlijke problemen 
• Skeletafwijkingen 
• Licht vergrote levers 
• Grotere hoofden
• Buidelvorming rond de navel 

Het identificeren van Alzheimer bij kinderen 

Het kan lastig zijn om kinderalzheimer te diagnosticeren in de eerste paar jaar van het leven van uw kind, zelfs als ze de aandoening al hebben ontwikkeld. Beide aandoeningen worden beter detecteerbaar bij kinderen van 4 jaar en ouder.

Als de arts van uw kind een van deze aandoeningen vermoedt, zal hij of zij waarschijnlijk genetische tests uitvoeren om de diagnose te bevestigen. Slechts ongeveer 1 op de 70.000 baby’s krijgt de diagnose Sanfilippo-syndroom.

De meest effectieve manier om dergelijke aandoeningen voor te zijn, is om de ontwikkeling van uw kind nauwlettend in de gaten te houden, vooral in de vroege jaren. Het is raadzaam om onverklaarbare symptomen die uw kind vertoont, niet te negeren, hoe klein ze ook lijken. 

Oorzaken van Alzheimer bij kinderen 

Lysosomen vormen het deel van uw cellen dat uw lichaam helpt koolhydraten en lipiden af ​​te breken. Bij mensen met lysosomale opslagstoornissen werken hun lysosomen niet goed, waardoor vet zich ophoopt in delen van het lichaam, waaronder de hersenen. Wanneer dit gebeurt, kunnen organen waar vet zich heeft opgehoopt, niet goed meer functioneren en uiteindelijk afsterven. 

Het is niet helemaal duidelijk wat ervoor zorgt dat lysosomale opslagstoornissen zich ontwikkelen bij kinderen. De leidende theorie is dat genetica een sleutelrol speelt bij het ontwikkelen van deze aandoeningen. Ouders met dragergenen voor beide aandoeningen kunnen deze doorgeven aan hun kinderen, ook al hebben ze de aandoening niet.  

Behandeling voor Alzheimer bij kinderen 

Helaas zijn zowel de ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) als het Sanfillipo-syndroom zeldzame en vaak dodelijke ziekten. Er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar een mogelijke remedie en effectieve behandeling voor deze aandoeningen.

Beide aandoeningen zijn progressief, wat betekent dat een kind met een van beide aandoeningen steeds ergere symptomen zal blijven ontwikkelen naarmate ze ouder worden. De behandeling van deze aandoening richt zich momenteel op het vinden van manieren om uw kind zo comfortabel mogelijk te maken naarmate ze ouder worden.

Omgaan met Alzheimer bij kinderen 

Het is cruciaal om uw kind met NPC of Sanfillipo-syndroom te ondersteunen om de kwaliteit van hun dagelijkse leven te verbeteren. Hoewel de ziektes dodelijk kunnen zijn, zijn er manieren om een ​​kind met een van deze aandoeningen zich zo comfortabel mogelijk te laten voelen in de tijd die ze bij u hebben. 

• Laat uw kind naar een fysiotherapeut gaan om hem/haar te helpen de spieren te versterken en om te gaan met spierzwakte. 
• Beide aandoeningen veroorzaken uiteindelijk slikproblemen. Het is cruciaal om het dieet van uw kind goed in de gaten te houden, omdat dit gebeurt om voedingstekorten te voorkomen.
• Een logopedist kan helpen bij afnemende communicatievaardigheden. 

Een woord van Verywell

Om het kort samen te vatten: er is geen medische aandoening bekend als “kinderalzheimer”. Het is ook geen type alzheimer . Het is een bijnaam die verwijst naar twee aandoeningen: NPC en Sanfillipo-syndroom. Beide aandoeningen zijn zeldzame lysosomale stapelingsziekten. 

Hoewel de aandoeningen die kinderalzheimer vormen fataal kunnen zijn, is de levensverwachting van een kind met een van deze aandoeningen doorgaans ongeveer 20 jaar. In sommige gevallen kan een kind met een van deze aandoeningen, met adequate zorg en management, tot 30 jaar leven.