Capire l’afasia progressiva primaria, la demenza meno conosciuta

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention, nel 2014 negli Stati Uniti circa cinque milioni di adulti erano affetti da demenza. La maggior parte di questi adulti era affetta dal morbo di Alzheimer, la forma più comune e quella che probabilmente viene in mente a molti di noi quando pensiamo alla demenza.

Tuttavia, ne esistono molti tipi diversi , alcuni dei quali ci sono molto meno familiari. Uno di questi tipi di demenza è l’afasia progressiva primaria, o PPA.

L’afasia è stata al centro dell’attenzione negli ultimi mesi, soprattutto perché la famiglia di Bruce Willis ha annunciato che l’attore è affetto da questa patologia. Colpisce il linguaggio e la parola e può essere causata da danni cerebrali o da un ictus, mentre le emicranie possono causare un’afasia temporanea.

Tuttavia, sebbene sia possibile guarire da alcune forme di afasia, la PPA non potrà che peggiorare con il tempo. 

Che cosa è l’afasia progressiva primaria?

L’afasia primaria progressiva è una forma di demenza caratterizzata dalla perdita della funzione linguistica

Mentre spesso associamo la demenza alla perdita di memoria , la memoria nelle persone con PPA generalmente non è eccessivamente compromessa fino alle fasi avanzate

La perdita delle capacità di parola spesso inizia in modo sottile, prima di progredire verso un’incapacità quasi totale di parlare. Con il progredire della condizione, può iniziare ad assomigliare più facilmente ad altre demenze, con cambiamenti nella memoria , nella personalità , nel giudizio e nell’attenzione , e alla fine possono essere interessati anche il movimento e la deglutizione.

Le persone tendono a essere colpite da PPA nella tarda età media, il che significa che può trattarsi di una demenza ad esordio precoce.

Tuttavia, l’età di insorgenza può variare da paziente a paziente, così come la progressione della condizione: un soggetto può vivere per oltre un decennio dopo la diagnosi e mantenere un elevato livello di indipendenza per diversi anni.

Il motivo per cui ci possano essere così tante differenze tra gli individui affetti da PPA è un argomento che gli scienziati stanno studiando.

La PPA può, in circa il 10% dei casi, essere genetica. Ciò significa che “un gene difettoso specifico potrebbe causare questi problemi, ma questo è il caso solo di una piccola minoranza di persone con PPA”, afferma Chris Hardy, PhD , ricercatore senior presso il Dementia Research Centre presso l’University College London Queen Square Institute of Neurology.

Come si causa la PPA?

Poiché la PPA differisce da altre forme di demenza come l’Alzheimer , le persone affette da questa condizione possono spesso prendersi cura di se stesse in modo indipendente, vivere una vita normale e persino lavorare, mentre soffrono della condizione.

Sebbene siano state condotte alcune ricerche sulla PPA, questa patologia non è ampiamente compresa come altre demenze. Tuttavia, è stata studiata da numerosi ricercatori e si è compreso come si manifesta.

“Le afasie primarie progressive sono tipi insoliti di demenza in cui alcune proteine ​​si accumulano nel cervello e danneggiano le cellule nervose nelle aree cerebrali dedicate al linguaggio”, afferma Charles Marshall, PhD, MRCP , docente clinico senior e neurologo consulente onorario presso il Wolfson Institute of Population Health.

“Dobbiamo aumentare la consapevolezza che la demenza può influenzare sia il linguaggio che la memoria per garantire che le persone con PPA ricevano una diagnosi tempestiva e accurata”, spiega Marshall.

“Non comprendiamo completamente perché le proteine ​​anomale si accumulino nel cervello, o come facciano a danneggiare selettivamente le cellule nervose che sono importanti per il linguaggio. Ci auguriamo che la ricerca per migliorare questa comprensione ci consenta di sviluppare trattamenti per queste condizioni devastanti”.

Attualmente sono in corso ulteriori ricerche sulla PPA, anche presso il Dementia Research Centre, qualcosa che Hardy spera “porterà a progressi futuri in termini di diagnosi, cura, supporto e sperimentazioni cliniche”.

I sottotipi di PPA

Esistono tre tipi principali di PPA: la variante non fluente/agrammatica, la variante semantica e la variante logopenica

• Variante non fluente/agrammatica PPA (nfvPPA): gli individui con questa variante tendono ad avere un linguaggio più lento, esitante e distorto, con pronunce sbagliate, errori grammaticali e sintattici e parole mancanti. 
• Variante semantica PPA (svPPA): gli individui con la variante semantica presentano un linguaggio ben strutturato, ma difficoltà nel nominare le parole, in particolare i sostantivi, e nel comprendere il significato di alcune parole. “Le persone con svPPA riescono solitamente a parlare in modo abbastanza fluente fino a una fase piuttosto avanzata della malattia”, afferma Hardy, “anche se spesso inizieranno a usare parole più generiche perché avranno anche difficoltà a ricordare le parole corrette da usare”.
• Variante logopenica PPA (lvPPA): gli individui con la variante logopenica possono avere difficoltà a trovare le parole giuste o a capire gli altri

“Nella nfvPPA e nella svPPA, i tipi di proteine ​​che vediamo andare male sono solitamente gli stessi di quelli osservati in un gruppo più ampio di demenze chiamate demenza frontotemporale (FTD), mentre la lvPPA è più spesso causata da problemi con le stesse proteine ​​che vediamo nel tipico morbo di Alzheimer (guidato dalla memoria)”, afferma Hardy.

Quali sono i sintomi?

Con diversi tipi di PPA, i sintomi possono differire. Tuttavia, nell’insieme della condizione, i seguenti sono tra i sintomi iniziali a cui fare attenzione:

• Rallentamento del linguaggio ed esitazioni
• Ordine delle parole anomalo
• Sostituzione di parole
• Dimenticare i nomi di oggetti o persone familiari
• Errori di ortografia
• Difficoltà a seguire una conversazione o a comprendere il significato delle parole
• Pronunciare male le parole

Vale la pena ricordare che non tutti presentano sintomi che rientrano in uno dei tre tipi principali e Hardy spiega che questi individui potrebbero essere descritti come aventi una diagnosi di “PPA mista” o “PPA non altrimenti specificata”.

Ottenere supporto

Non esiste una cura per l’afasia primaria progressiva, ma esistono dei modi per aiutare a gestire la condizione.

Alcune persone affette da PPA trovano utile sottoporsi a logopedia, mentre altre portano con sé tessere identificative che spiegano la condizione ad altre persone per facilitare la comunicazione, in particolare quando sono abbastanza indipendenti da riuscire a uscire da sole ma forse non sono in grado di spiegare la loro condizione attraverso la parola.

Supportare una persona cara affetta da PPA può essere difficile, ma ci sono cose che puoi fare per aiutarla.

Fai del tuo meglio per essere paziente e comprensivo, verificando di aver capito cosa intendono e parla chiaramente. La persona cara potrebbe trovare più facile parlare da soli che in gruppi più ampi, o trovare più facile scrivere le cose che parlare.

Hardy suggerisce di unirsi a gruppi o organizzazioni, come il Rare Dementia Support con sede nel Regno Unito , oppure l’ Association for Frontotemporal Degeneration con sede negli Stati Uniti .

Esistono vari ostacoli che impediscono alle persone di ricevere le cure adeguate, tra cui la logopedia e persino la semplice presenza di operatori sanitari che hanno familiarità con la patologia.

Poiché la PPA è ancora un fenomeno sconosciuto a molte persone, ottenere il giusto supporto può essere complicato, ma è ancora più importante sensibilizzare l’opinione pubblica.