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“Alzheimer infantile” è un nome informale che si riferisce a due condizioni rare: la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) e la sindrome di Sanfilippo. Contrariamente a quanto potrebbe far pensare il nome, è distinta dalle forme di malattia di Alzheimer , che in genere colpisce le persone di età superiore ai 65 anni. La NPC e la sindrome di Sanfilippo sono talvolta definite “Alzheimer infantile” perché molti dei loro sintomi sono simili a quelli della malattia di Alzheimer.
La NPC è una condizione nei bambini caratterizzata da demenza progressiva. I primi sintomi includono anche difficoltà di coordinazione e linguaggio. La sindrome di Sanfilippo è un disturbo metabolico che può causare danni cerebrali. I danni al cervello possono causare sintomi come difficoltà a camminare, mangiare o deglutire, simili al morbo di Alzheimer.
Entrambe le condizioni appartengono a un gruppo di disturbi noti come disturbi da accumulo lisosomiale. Sono disturbi rari che colpiscono tra 1 persona su 40.000 e 1 su 60.000.
Indice
Sintomi dell’Alzheimer infantile
La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) e la sindrome di Sanfillipo condividono alcuni sintomi simili. Entrambe le condizioni possono colpire bambini di appena pochi mesi. I sintomi saranno più visibili e facili da rilevare nei bambini di quattro anni e più. Un bambino con Alzheimer infantile mostrerà sintomi che in genere influenzano la sua memoria, la sua coordinazione e le sue capacità comunicative. Alcuni dei sintomi più identificabili includono:
- Declino delle capacità motorie, come camminare
- Difficoltà di concentrazione
- Avere difficoltà di parola o non essere in grado di parlare
- Declino del tono muscolare
- Lampeggia rapidamente
- Sviluppo intellettuale lento
- Sfide comportamentali
- Convulsioni
- Difficoltà a vedere o sentire
Con la NPC, i seguenti sintomi sono esclusivi della condizione:
- Tono muscolare indefinito
- Infezioni respiratorie
- Movimenti oculari strani
- Declino cognitivo
- Difficoltà a mangiare
La sindrome di Sanfilippo presenta anche una serie di sintomi che la rendono distinguibile da altri disturbi da accumulo lisosomiale. Tra questi:
- Tratti facciali leggermente grossolani
- Problemi congiunti
- Anomalie scheletriche
- Fegati leggermente ingrossati
- Teste più grandi
- Gonfiore intorno all’ombelico
Identificare l’Alzheimer infantile
Può essere difficile diagnosticare l’Alzheimer infantile nei primi anni di vita del bambino, anche quando potrebbe aver già sviluppato la malattia. Entrambe le condizioni diventano più rilevabili nei bambini di 4 anni e oltre.
Poiché entrambe le condizioni sono così rare, il medico di tuo figlio probabilmente esaminerà e scarterà una lunga lista di altre condizioni che potrebbero essere responsabili dei sintomi di tuo figlio. Sfortunatamente, questo processo può anche portare a un ritardo nella diagnosi e, di conseguenza, a un ritardo nel trattamento.
Se il medico di tuo figlio sospetta una di queste condizioni, probabilmente eseguirà un test genetico per confermare la diagnosi. Solo circa 1 su 70.000 neonati riceve una diagnosi di sindrome di Sanfilippo.
Il modo più efficace per prevenire disturbi come questi è monitorare attentamente lo sviluppo del bambino , soprattutto nei primi anni. È consigliabile non ignorare alcun sintomo inspiegabile che il bambino potrebbe manifestare, non importa quanto lievi possano sembrare.
È anche possibile che entrambe le condizioni vengano identificate e diagnosticate durante la gravidanza. I test di screening prenatale possono rivelare se i lisosomi del tuo bambino funzionano correttamente.
Cause dell’Alzheimer infantile
I lisosomi costituiscono la parte delle cellule che aiuta il corpo a scomporre carboidrati e lipidi. Nelle persone con disturbi da accumulo lisosomiale, i lisosomi non funzionano correttamente, causando un accumulo di grasso in alcune parti del corpo, incluso il cervello. Quando ciò accade, può causare il malfunzionamento e la morte degli organi in cui si è accumulato il grasso.
Non è del tutto chiaro cosa causi lo sviluppo di disturbi da accumulo lisosomiale nei bambini. La teoria principale è che la genetica giochi un ruolo chiave nello sviluppo di queste condizioni. I genitori con geni portatori per entrambe le condizioni potrebbero trasmetterle ai loro figli anche se non hanno la condizione.
Trattamento per l’Alzheimer infantile
Sfortunatamente, sia la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) che la sindrome di Sanfillipo sono malattie rare e spesso fatali. La ricerca è ancora in corso per trovare una possibile cura e un trattamento efficace per queste condizioni.
Entrambe le condizioni sono progressive, il che significa che un bambino con una delle due condizioni continuerà a sviluppare sintomi in peggioramento man mano che cresce. Il trattamento per questa condizione si concentra attualmente sulla ricerca di modi per rendere il bambino il più confortevole possibile man mano che cresce.
Un team di operatori sanitari specializzati e qualificati può aiutare a gestire i sintomi che incidono sulla parola, sulle capacità cognitive e sulla coordinazione.
Come affrontare l’Alzheimer infantile
È fondamentale supportare il tuo bambino affetto da NPC o sindrome di Sanfillipo per migliorare la qualità della sua vita quotidiana. Sebbene le malattie possano essere fatali, ci sono modi per far sentire il più a suo agio possibile un bambino affetto da una di queste condizioni nel tempo che ha con te.
- Affida il tuo bambino a un fisioterapista per aiutarlo a rafforzare i muscoli e a gestire la debolezza muscolare.
- Entrambe le condizioni causano difficoltà a deglutire alla fine. È fondamentale tenere sotto controllo la dieta del bambino, poiché ciò accade per prevenire carenze nutrizionali.
- Un logopedista può aiutare a migliorare le capacità comunicative.
Una parola da Verywell
Per riassumere velocemente, non esiste una condizione medica nota come “Alzheimer infantile”. Non è neanche un tipo di malattia di Alzheimer. È un soprannome che si riferisce a due condizioni: NPC e sindrome di Sanfillipo. Entrambe le condizioni sono rare malattie da accumulo lisosomiale.
Sebbene le condizioni che costituiscono l’Alzheimer infantile possano essere fatali, l’aspettativa di vita di un bambino con una qualsiasi di queste condizioni è solitamente di circa 20 anni. In alcuni casi, con cure e gestione adeguate, un bambino con una qualsiasi di queste condizioni potrebbe vivere fino a 30 anni.