Cosa sono le malattie da prioni?

Cosa sono le malattie da prioni? 

Malattia da prioni è un termine generico utilizzato per indicare un raro gruppo di disturbi cerebrali che colpiscono sia gli esseri umani sia gli animali. Ciò rende possibile la diffusione della malattia dagli animali alle persone e, in alcuni casi, da uomo a uomo.

Queste malattie sono causate dalla proteina prionica, che si trova nei tessuti e nel cervello. Alcuni ricercatori ritengono che le normali proteine ​​prioniche proteggano il cervello dai danni. Le proteine ​​prioniche dalla forma anomala, tuttavia, sono infettive e possono causare malattie.

I ricercatori non capiscono completamente perché si formano proteine ​​prioniche anomale. Le malattie prioniche sono anche note come encefalopatie spongiformi trasmissibili(TSE). Queste malattie sono incredibilmente rare e solo circa 300 casi vengono diagnosticati negli Stati Uniti ogni anno. Le proteine ​​prioniche anomale sono in grado di infettare le proteine ​​prioniche normali, trasformandole in proteine ​​difettose che causano la malattia.

Sintomi delle malattie da prioni 

I sintomi delle malattie da prioni variano a seconda del tipo di malattia da prioni di cui si soffre. Tuttavia, in generale, tendono a essere fatali e, in molti casi, hanno alti tassi di mortalità. Alcuni dei sintomi più comuni che molte malattie da prioni condividono includono:  

• Confusione 
• Fatica 
• Allucinazioni 
• Demenza
• Difficoltà a camminare 
• Cambiamenti nella postura
• Difficoltà a parlare 
• Rigidità muscolare 
• Cambiamenti di personalità 
• Memoria diminuita 
• Spasmi muscolari involontari
• Tremori
• Convulsioni

Identificazione delle malattie da prioni 

Sono necessarie ulteriori ricerche sulle malattie da prioni per comprendere appieno come colpiscono gli esseri umani. Queste malattie sono notoriamente difficili da diagnosticare e possono essere incredibilmente mortali. Il modo più comune per confermare se una persona è affetta da malattia da prioni è effettuare una biopsia dopo la morte.

I medici e gli operatori sanitari solitamente eseguono diversi test per escludere altre condizioni nei casi sospetti di malattie da prioni. Quando le persone  sviluppano improvvisamente la demenza , e questa progredisce rapidamente (a volte nel giro di giorni o settimane), le malattie da prioni sono solitamente considerate un probabile colpevole. Alcuni dei test eseguiti per aiutare a identificare se si è affetti da una malattia da prioni includono:  

• Esami del sangue 
• Un elettroencefalogramma (EEG) : questo è un test che registra le attività elettriche nel cervello. Attività anomale potrebbero indicare problemi come le malattie da prioni. 
• Risonanza magnetica : la risonanza magnetica viene eseguita per esaminare il cervello e individuare eventuali cambiamenti nella struttura che potrebbero essere causati da malattie da prioni. 
• Puntura lombare: si tratta di un esame eseguito da un medico che preleva un campione di liquido cerebrospinale (CSF), che circonda il cervello e il midollo spinale, e lo analizza per individuare eventuali malattie o segni di malattie.
• Esami delle urine

Cause delle malattie da prioni 

Le malattie da prioni sono causate da proteine ​​prioniche anomale che si formano in grumi nel cervello. Ciò, a sua volta, causa danni cerebrali e provoca  condizioni neurodegenerative . Tuttavia, non è chiaro cosa faccia sì che queste proteine ​​diventino anomale. Le proteine ​​prioniche anomale causano le malattie da prioni o autoreplicandosi o essendo trasmissibili. Ciò può quindi causare la morte delle cellule nel cervello.

Alcuni fattori espongono le persone a un rischio più elevato di sviluppare malattie da prioni rispetto ad altre. Tra questi:  

• Mangiare carni che sono state colpite da una malattia da prioni come la “mucca pazza” 
• Essere infettati da apparecchiature mediche 
• Avere una storia familiare di malattie da prioni 

Tipi di malattie da prioni 

Le malattie da prioni colpiscono sia gli esseri umani che gli animali. In alcuni casi, le malattie da prioni che colpiscono gli animali potrebbero essere trasmesse anche agli esseri umani. 

Malattie da prioni umani 

Le due forme più comuni di malattie da prioni nell’uomo includono: 

• Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD): la CJD è una malattia neurodegenerativa fatale. Progredisce rapidamente e si pensa che porti alla morte entro un anno dall’infezione. In genere si sviluppa intorno ai 60 anni. Può essere ereditata da un genitore o svilupparsi spontaneamente. Colpisce ogni anno una persona su un milione in tutto il mondo. La CJD può essere genetica, acquisita o sporadica.  
• Malattia di Creutzfeldt-Jakob variante (vCJD) : questa variante della CJD sembra colpire i giovani. I sintomi della malattia includono spasmi muscolari, confusione e scarsa coordinazione muscolare. Alcune ricerche dimostrano che le persone con questa variante potrebbero morire circa 13 mesi dopo aver manifestato i sintomi. Questa condizione è correlata a una condizione chiamata “mucca pazza”. È possibile contrarre questa condizione mangiando carne infetta.

Altre rare malattie umane da prioni sono: 

• Kuru 
• Sindrome di Gerstmann-Straussler-Schneiker 
• Insonnia familiare fatale (FFI)
• Prionopatia variabile sensibile alla proteasi (VPSPr)

Malattie da prioni animali 

Le malattie da prioni negli animali più comuni includono: 

• Scrapie : la scrapie è una malattia neurodegenerativa che colpisce pecore e capre. Alcune ricerche dimostrano che colpisce soprattutto pecore dalla faccia nera negli Stati Uniti. Non ci sono inoltre prove che la malattia possa essere trasmessa da una specie all’altra.
• Malattia da deperimento cronico (CWD) : si tratta di una forma di malattia da prioni che colpisce una classe di animali noti come cervidi. I cervidi includono animali come cervi e alci. Mentre gli esseri umani non possono contrarre la CWD, altri primati come le scimmie possono. In ogni caso, è importante evitare animali che sembrano malati o che potrebbero essere sospettati di avere la CWD.  
• Encefalopatia spongiforme bovina (BSE): nota anche come “malattia della mucca pazza”, è l’unico tipo di malattia da prioni negli animali trasmissibile agli esseri umani. 

Altre malattie da prioni negli animali meno comuni includono: 

• Encefalopatia trasmissibile del visone 
• Encefalopatia spongiforme degli ungulati 
• Encefalopatia spongiforme felina 

Trattamento delle malattie da prioni 

Attualmente non esiste una cura per le malattie da prioni. Tuttavia, sono in corso ricerche per sviluppare trattamenti efficaci per le malattie. L’obiettivo del trattamento è rendere la persona affetta dalla malattia il più possibile a suo agio mentre convive con i sintomi debilitanti della malattia.

Rallentare la progressione della malattia e alleviare i sintomi

Il trattamento mira anche a rallentare la velocità con cui la malattia progredisce. In scenari specifici, potrebbero essere prescritti farmaci oppiacei per alleviare il dolore. Un farmaco come  Klonopin (clonazepam)  potrebbe anche essere prescritto per aiutare con sintomi come gli spasmi muscolari involontari.

Prevenire le malattie da prioni

È anche possibile prevenire le malattie da prioni. Assicurarsi che i pezzi di equipaggiamento medico siano adeguatamente puliti e sterilizzati è un ottimo primo passo.

Inoltre, è essenziale fare attenzione al tipo di carne animale che si consuma e alla sua provenienza. Gli enti regolatori stanno anche monitorando attentamente il modo in cui vengono alimentate le mucche per assicurarsi che non vengano infettate da malattie da prioni che possono essere trasmesse agli esseri umani.

Come affrontare le malattie da prioni 

Le malattie da prioni sono fatali e mortali. La maggior parte delle sue caratteristiche di trattamento supportano la persona finché questa soffre della malattia. Se ti è appena stata diagnosticata una malattia da prioni, è essenziale iniziare a pensare alle cure di fine vita.

Una parola da Verywell

Le malattie da prioni sono un raro disturbo cerebrale, il che significa che le probabilità di contrarre una malattia da prioni sono molto basse. Puoi anche prevenire le malattie da prioni evitando di mangiare carni provenienti da fonti di cui non ti fidi e sottoponendoti a procedure mediche in una struttura sanitaria di fiducia.