Czym jest narkolepsja?

Narkolepsja to zaburzenie snu charakteryzujące się przewlekłą, nadmierną sennością w ciągu dnia. Jest to schorzenie neurologiczne, które wpływa na zdolność mózgu do zarządzania cyklem snu i czuwania. Osoby cierpiące na to schorzenie zazwyczaj mają trudności z pozostawaniem w stanie czuwania przez dłuższy czas, niezależnie od pory dnia i tego, co robią.

Stan ten może mieć znaczący i poważny wpływ na codzienne czynności, ponieważ ludzie będą czuć się przytłaczająco zmęczeni i niezdolni do pozostania w stanie czuwania w ciągu dnia. Mogą nawet niechętnie zasypiać w trakcie wykonywania czynności, w tym prowadzenia samochodu lub jedzenia.

Narkolepsja dotyka około 1 na 2000 osób, chociaż często uważa się, że schorzenie to jest niedodiagnozowane i niedoleczone.

Objawy narkolepsji

Istnieje szereg objawów, które charakteryzują narkolepsję. Należą do nich:

Nadmierna senność w ciągu dnia

Kiedy ktoś ma tę przypadłość, odczuwa skrajną senność, która powoduje, że zasypia nagle bez ostrzeżenia. Może się to zdarzyć w dowolnym miejscu i czasie. Oznacza to, że ktoś może zasnąć w trakcie rozmowy, w trakcie pracy lub prowadzenia pojazdu.

Oprócz tych nagłych ataków snu, ludzie mogą mieć również problemy z koncentracją lub pozostawaniem czujnym przez cały dzień. Jest to główny objaw schorzenia i często pojawia się jako pierwszy.

Paraliż Senny

Podczas zasypiania lub budzenia się osoby z narkolepsją mogą na chwilę utracić zdolność poruszania się lub mówienia. Taki paraliż jest zazwyczaj krótkotrwały i może trwać od kilku sekund do kilku minut. Może być przerażający, ale po zakończeniu epizodu ludzie odzyskują zdolność poruszania się i mówienia. 

Halucynacje

Osoby z narkolepsją mogą również doświadczać bardzo żywych halucynacji sensorycznych , które czasami mogą być dość przerażające. Istnieją dwa różne rodzaje halucynacji, których ludzie mogą doświadczać:

• Halucynacje hipnagogiczne występują, gdy ludzie zasypiają
• Halucynacje hipnopompiczne występują, gdy ludzie budzą się 

Katapleksja

Katapleksja to nagła, niekontrolowana utrata napięcia mięśniowego, która dotyka szyi, twarzy i kolan. Może być wywołana przez intensywne pozytywne i negatywne emocje i może mieć różny stopień nasilenia od łagodnego do poważniejszego. W niektórych przypadkach ludzie mogą odczuwać jedynie łagodne osłabienie, które powoduje opadnięcie głowy lub szczęki. W innych przypadkach kolana mogą się ugiąć i mogą upaść na ziemię.

Zmiany w fazie REM snu

Szybki ruch gałek ocznych (REM) to faza, podczas której ludzie doświadczają szybkich ruchów oczu, niskiego napięcia mięśni w ciele i tendencji do śnienia. Osoby cierpiące na narkolepsję mogą wejść w fazę REM dość szybko po zaśnięciu i mogą doświadczać tego typu snu o każdej porze dnia.

Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke objawy narkolepsji mają tendencję do nasilania się w ciągu pierwszych dwóch lub trzech dekad od ich pierwszego wystąpienia. Jednak ludzie czasami odkrywają, że objawy senności w ciągu dnia stają się mniej dotkliwe po 60. roku życia.

Diagnoza

Lekarz może podejrzewać narkolepsję, jeśli przede wszystkim odczuwasz nadmierną senność w ciągu dnia i nagłą utratę napięcia mięśniowego. Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie narkolepsję, zostaniesz skierowany do specjalisty od snu w celu dalszej oceny.

Aby zdiagnozować narkolepsję, lekarz będzie musiał przeprowadzić badanie fizykalne, zebrać szczegółowy wywiad medyczny i przeprowadzić badania snu. Lekarz zada Ci szczegółowe pytania dotyczące snu, a poziom senności zostanie oceniony za pomocą specjalnej skali.

Lekarze wykorzystują również dwa rodzaje specjalistycznych testów w celu diagnozy narkolepsji:

• Polisomnogram (PSG) : Ten test polega na umieszczeniu elektrod na skórze głowy i obserwacji aktywności elektrycznej mózgu, mięśni i serca. Lekarze sprawdzają również oddech, aby lepiej zrozumieć zmiany zachodzące w organizmie podczas snu. Test PSG może pomóc lekarzom ustalić, czy sen REM występuje na wczesnym etapie cyklu snu — jest to kluczowa cecha narkolepsji.
• Test wielokrotnego uśpienia (MSLT) : Test ten przeprowadza się w ciągu dnia po polisomnogramie. W tym teście zostaniesz poproszony o cztery lub pięć drzemek w odstępach dwugodzinnych w ciągu dnia. MSLT ma na celu sprawdzenie, jak szybko ludzie zasypiają i jak szybko wchodzą w fazę REM.

Osoby, które zasypiają w czasie krótszym niż średnio osiem minut, są klasyfikowane jako osoby z nadmierną sennością dzienną. Jednak to, co odróżnia normalną senność od narkolepsji, to tendencja do nienormalnie szybkiego wchodzenia w fazę REM. Jeśli ludzie zaczynają fazę REM w ciągu 15 minut podczas co najmniej dwóch drzemek w ciągu dnia, najprawdopodobniej cierpią na narkolepsję.

W ramach diagnozy możesz zostać poproszony o noszenie czujnika nadgarstkowego zwanego aktigrafem i prowadzenie dziennika snu przez kilka tygodni. W dzienniku będziesz zapisywać, ile godzin snu masz, jak łatwo zasypiasz, jak łatwo jest ci pozostać w stanie snu i jak bardzo czujesz się rozbudzony w ciągu dnia.

Twój lekarz wykorzysta również te informacje, aby wykluczyć inne schorzenia, które mogą powodować Twoje objawy. Inne zaburzenia snu, takie jak bezdech senny, mogą również prowadzić do senności w ciągu dnia.

Przyczyny narkolepsji

Dokładne przyczyny narkolepsji nie są znane, ale uważa się, że pewne czynniki odgrywają rolę w rozwoju tej choroby. 

Jednym z wyjaśnień narkolepsji jest utrata określonego neuroprzekaźnika zwanego hipokretyną. Ten chemiczny przekaźnik odgrywa ważną rolę w regulacji cyklu snu/czuwania i odgrywa rolę w fazie REM snu.

„W narkolepsji skupisko komórek produkujących hipokretynę — zlokalizowane w regionie zwanym podwzgórzem — ulega uszkodzeniu lub całkowitemu zniszczeniu. Bez hipokretyny osoba ma problemy z utrzymaniem się w stanie czuwania, a także doświadcza zaburzeń w normalnych cyklach snu i czuwania” — wyjaśnia The National Sleep Foundation.

Dokładne przyczyny utraty hipokretyny nie są w pełni zrozumiałe, ale naukowcy uważają, że może to być spowodowane problemami autoimmunologicznymi. Ze względu na połączenie przyczyn genetycznych i środowiskowych układ odpornościowy organizmu jest pobudzany do atakowania komórek, które zawierają ten ważny przekaźnik chemiczny.

Inne możliwe przyczyny

Istnieją jednak również inne czynniki, które mogą przyczyniać się do wystąpienia narkolepsji. Należą do nich:

• Choroby autoimmunologiczne : Niektóre choroby autoimmunologiczne mogą powodować atakowanie przez organizm niektórych komórek mózgowych, co prowadzi do niedoboru hipokretyny.
• Uraz mózgu, infekcja lub guz : Jeśli obszar mózgu regulujący cykl snu ulegnie uszkodzeniu lub będzie dotknięty guzem, może to doprowadzić do problemów z fazą REM snu.
• Toksyny środowiskowe : Metale ciężkie, pestycydy i inne toksyny mogą również oddziaływać na mózg, zaburzając jego zdolność do kontrolowania normalnego cyklu snu i czuwania.
• Historia rodzinna : Czasami osoby chore na narkolepsję mają bliskich członków rodziny, którzy również cierpią na to schorzenie.

Naukowcy odkryli, że u osób chorych na narkolepsję występują zmiany w genie receptora limfocytu T (rodzaju wyspecjalizowanych komórek odpornościowych), które mogą powodować genetyczną predyspozycję do rozwoju tej choroby. 

Typy

Istnieją dwa różne typy narkolepsji. Są one identyfikowane przez obecność lub brak określonych objawów.

• Narkolepsja typu 1 : Ta forma była wcześniej określana jako narkolepsja z katapleksją. Osoby z tym typem doświadczają nadmiernej senności w ciągu dnia wraz z katapleksją. Mogą również mieć niski poziom neuroprzekaźnika hipokretyny w mózgu.
• Narkolepsja typu 2 : Ta forma była wcześniej określana jako narkolepsja bez katapleksji. Osoby z tym typem doświadczają nadmiernej senności w ciągu dnia i nie mają objawów katapleksji. Mają również prawidłowy poziom hipokretyny.

Istnieje również stan znany jako wtórna narkolepsja, który może wystąpić, jeśli podwzgórze jest uszkodzone. Podwzgórze znajduje się głęboko w mózgu i jest ważne w regulacji snu. Uszkodzenie tego obszaru może prowadzić do objawów narkolepsji wraz z innymi problemami neurologicznymi.

Leczenie narkolepsji

Nie ma lekarstwa na narkolepsję, a każda związana z nią utrata hipokretyny jest uważana za nieodwracalną. Jednak wiele objawów tej choroby można leczyć za pomocą leków i zmian w stylu życia. 

Leki

Do leków, które można stosować w celu łagodzenia objawów narkolepsji, zalicza się:

• Leki wspomagające czuwanie : Modafinil (Provigil) lub armodafinil (Nuvigil) to stymulanty ośrodkowego układu nerwowego , które są zwykle przepisywane jako leczenie pierwszego rzutu. Leki te są stosowane w celu poprawy poziomu czujności w ciągu dnia. Leki te są preferowane, ponieważ są mniej uzależniające niż wiele starszych stymulantów. 
• Oksybutyrat sodu : Znany również jako gamma-hydroksybutyrat lub GHB, oksybutyrat sodu jest zatwierdzony przez FDA do leczenia narkolepsji. Pomaga zmniejszyć objawy nadmiernej senności w ciągu dnia i katapleksji. Ma wysoką zawartość sodu, dlatego osobom przyjmującym ten lek zaleca się ograniczenie spożycia soli w diecie.
• Leki przeciwdepresyjne : Niektóre objawy narkolepsji można również złagodzić stosując określone rodzaje leków przeciwdepresyjnych. Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (TCA) i selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) mogą pomóc w przypadku katapleksji, halucynacji, paraliżu sennego i zaburzeń snu w nocy. SSRI mogą być preferowane, ponieważ mają tendencję do mniejszej liczby skutków ubocznych niż TCA. Chociaż te leki mogą być stosowane niezgodnie z przeznaczeniem w tym celu, nie zostały zatwierdzone przez FDA do leczenia narkolepsji.
• Inne środki pobudzające : Choć są stosowane rzadziej niż w przeszłości, inne rodzaje środków pobudzających są czasami nadal stosowane jako środki wspomagające czuwanie. Te leki podobne do amfetaminy są starannie monitorowane ze względu na ich potencjalne skutki uboczne i niewłaściwe stosowanie.

Zmiany w stylu życia

Pewne zmiany w stylu życia mogą również pomóc ludziom lepiej radzić sobie z objawami narkolepsji. Niektóre z zalecanych zmian obejmują:

• Ćwiczę każdego dnia
• Robienie krótkich drzemek w ciągu dnia
• Trzymanie się regularnego harmonogramu snu
• Unikanie palenia, kofeiny i alkoholu
• Niejedzenie dużych posiłków przed snem
• Trzymanie się relaksującej rutyny nocnej

Korona

Oprócz stosowania się do zaleceń lekarza dotyczących leczenia, możesz również zrobić kilka rzeczy, które pomogą Ci poradzić sobie z Twoim stanem. Kilka wskazówek, które mogą pomóc:

Znaj swoje prawa

Ustawa Americans With Disabilities Act wymaga od pracodawców zapewnienia rozsądnych udogodnień pracownikom niepełnosprawnym. Sprawdź, czy możesz tak zaplanować swoje codzienne zadania, aby móc wykonywać swoją pracę, gdy jesteś najbardziej czujny. Jeśli to możliwe, sprawdź, czy pracodawca może zmienić Twój harmonogram, abyś mógł robić krótkie drzemki, gdy ich potrzebujesz w ciągu dnia. 

Szkoły, uczelnie i uniwersytety powinny również podjąć rozsądne kroki, aby uwzględnić twoje potrzeby, np. ustalić taki harmonogram zajęć, który umożliwi ci drzemki.

Przestrzegaj środków ostrożności

Niektóre czynności mogą być niebezpieczne, jeśli cierpisz na narkolepsję. Obejmuje to takie czynności, jak prowadzenie pojazdów lub obsługa ciężkich maszyn, ale nawet wiele normalnie bezpiecznych czynności (takich jak schodzenie po schodach lub branie prysznica) może być niebezpiecznych, jeśli doświadczasz ataków snu lub katapleksji. Oto kilka rzeczy, które możesz zrobić, aby pomóc:

• Zdrzemnij się chwilę przed jazdą
• Jedź tylko przez krótkie okresy czasu
• Znajdź sposoby na zachowanie czujności podczas jazdy
• Rozważ alternatywne opcje transportu, takie jak wspólne przejazdy samochodem lub usługi przewozowe

Szukaj wsparcia

Pomocne może okazać się również uzyskanie wsparcia od przyjaciół i rodziny. Poproś bliskich o pomoc w takich czynnościach jak prowadzenie samochodu lub załatwianie sprawunków. Dołączenie do grupy wsparcia dla osób z narkolepsją może być również świetnym sposobem na znalezienie zasobów i wsparcia od osób, które mają podobne doświadczenia. 

Narkolepsja wpływa na wiele różnych obszarów twojego życia i często utrudnia radzenie sobie i normalne funkcjonowanie. Jeśli doświadczasz objawów stresu lub lęku w wyniku swojego stanu, możesz również uznać za pomocne porozmawianie z terapeutą lub innym specjalistą zdrowia psychicznego.