Czym są choroby prionowe?

Czym są choroby prionowe? 

Choroba prionowa to ogólne określenie rzadkiej grupy chorób mózgu , które dotykają zarówno ludzi, jak i zwierzęta. Dzięki temu choroba może przenosić się ze zwierząt na ludzi, a w niektórych przypadkach także z człowieka na człowieka.

Choroby te są wywoływane przez białko prionowe, które można znaleźć w tkankach i mózgu. Niektórzy badacze uważają, że normalne białka prionowe chronią mózg przed uszkodzeniami. Nieprawidłowo ukształtowane białka prionowe są jednak zakaźne i mogą powodować choroby.

Naukowcy nie do końca rozumieją, dlaczego powstają nieprawidłowe białka prionowe. Choroby prionowe są również znane jako przenośne encefalopatie gąbczaste(TSE). Choroby te są niezwykle rzadkie i co roku w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się tylko około 300 przypadków. Nieprawidłowe białka prionowe są zdolne do zakażania normalnych białek prionowych — może to przekształcić je w wadliwe białka wywołujące chorobę.

Objawy chorób prionowych 

Objawy chorób prionowych różnią się w zależności od rodzaju choroby prionowej, na którą chorujesz. Jednak ogólnie rzecz biorąc, mają one tendencję do bycia śmiertelnymi i w wielu przypadkach mają wysoki wskaźnik śmiertelności. Niektóre z najczęstszych objawów, które są wspólne dla wielu chorób prionowych, obejmują:  

• Dezorientacja 
• Zmęczenie 
• Halucynacje 
• Demencja
• Problemy z chodzeniem 
• Zmiany w postawie
• Problemy z mówieniem 
• Sztywność mięśni 
• Zmiany osobowości 
• Osłabiona pamięć 
• Mimowolne skurcze mięśni
• Drżenie
• Napady padaczkowe

Identyfikacja chorób prionowych 

Trzeba przeprowadzić więcej badań nad chorobami prionowymi, aby w pełni zrozumieć, jak wpływają one na ludzi. Choroby te są wyjątkowo trudne do zdiagnozowania i mogą być niewiarygodnie śmiertelne. Najczęstszym sposobem potwierdzenia, czy dana osoba ma chorobę prionową, jest wykonanie biopsji po śmierci.

Lekarze i pracownicy służby zdrowia zazwyczaj wykonują kilka testów, aby wykluczyć inne schorzenia w przypadku podejrzenia chorób prionowych. Kiedy u kogoś  nagle rozwija się demencja i postępuje ona szybko (czasami w ciągu dni lub tygodni), choroby prionowe są zazwyczaj uważane za prawdopodobnego winowajcę. Niektóre z testów wykonywanych w celu ustalenia, czy masz chorobę prionową, obejmują:  

• Badania krwi 
• Elektroencefalogram (EEG) : To badanie, które rejestruje aktywność elektryczną mózgu. Nieprawidłowa aktywność może wskazywać na problemy, takie jak choroby prionowe. 
• Rezonans magnetyczny : Rezonans magnetyczny wykonuje się w celu sprawdzenia mózgu pod kątem zmian w jego strukturze, które mogły zostać spowodowane przez choroby prionowe. 
• Punkcja lędźwiowa: Podczas tego zabiegu lekarz pobiera próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR), który otacza mózg i rdzeń kręgowy, i bada go pod kątem chorób lub objawów chorób.
• Badania moczu

Przyczyny chorób prionowych 

Choroby prionowe są powodowane przez nieprawidłowe białka prionowe tworzące się w skupiskach na mózgu. To z kolei powoduje uszkodzenie mózgu i prowadzi do  chorób neurodegeneracyjnych . Nie jest jednak jasne, co powoduje, że te białka stają się nieprawidłowe. Nieprawidłowe białka prionowe powodują choroby prionowe poprzez samoreplikację lub przenoszenie. Może to następnie spowodować obumieranie komórek w mózgu.

Niektóre czynniki narażają ludzi na większe ryzyko zachorowania na choroby prionowe niż inne. Należą do nich:  

• Spożywanie mięsa dotkniętego chorobą prionową, np. „chorobą szalonych krów” 
• Zakażenie przez sprzęt medyczny 
• Posiadanie rodzinnej historii chorób prionowych 

Rodzaje chorób prionowych 

Choroby prionowe dotykają zarówno ludzi, jak i zwierzęta. W niektórych przypadkach choroby prionowe, które dotykają zwierzęta, mogą być przenoszone również na ludzi. 

Choroby prionowe człowieka 

Do dwóch najczęstszych postaci ludzkich chorób prionowych należą: 

• Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD): CJD to śmiertelna choroba neurodegeneracyjna. Postępuje szybko i uważa się, że prowadzi do śmierci w ciągu roku od zakażenia. Zazwyczaj rozwija się około 60. roku życia. Może być odziedziczona po rodzicach lub rozwinąć się samodzielnie. Rocznie dotyka jedną na milion osób na całym świecie. CJD może być genetyczna, nabyta lub sporadyczna.  
• Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD) : Ten wariant CJD wydaje się dotykać młodszych ludzi. Objawy choroby obejmują skurcze mięśni, dezorientację i słabą koordynację mięśni. Niektóre badania pokazują, że osoby z tym wariantem mogą umrzeć około 13 miesięcy po wystąpieniu objawów. Ten stan jest związany ze stanem zwanym „chorobą szalonych krów”. Potencjalnie możesz zarazić się tym stanem, jedząc zakażone mięso.

Inne rzadkie ludzkie choroby prionowe to: 

• Kuru 
• Zespół Gerstmanna-Strausslera-Schneikera 
• Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI)
• Zmienna prionopatia wrażliwa na proteazę (VPSPr)

Choroby prionowe zwierząt 

Do najczęstszych chorób prionowych u zwierząt należą: 

• Scrapie : Scrapie to choroba neurodegeneracyjna, która dotyka owce i kozy. Niektóre badania pokazują, że dotyka głównie owce czarnogłowe w Stanach Zjednoczonych. Nie ma również dowodów na to, że choroba może być przenoszona z jednego gatunku na drugi.
• Przewlekła wyniszczająca choroba (CWD) : Jest to rodzaj choroby prionowej, która dotyka klasę zwierząt znanych jako jeleniowate. Do jeleniowatych zaliczają się zwierzęta takie jak jelenie i łosie. Podczas gdy ludzie nie mogą zachorować na CWD, inne naczelne, takie jak małpy, mogą. Niezależnie od tego ważne jest, aby unikać zwierząt, które wyglądają na chore lub podejrzewa się u nich CWD.  
• Gąbczasta encefalopatia bydła (BSE): Znana również jako „choroba szalonych krów”. To jedyny rodzaj zwierzęcej choroby prionowej przenoszonej na ludzi. 

Do innych, rzadszych chorób prionowych u zwierząt zalicza się: 

• Przenośna encefalopatia norek 
• Encefalopatia gąbczasta kopytnych 
• Gąbczasta encefalopatia kotów 

Leczenie chorób prionowych 

Obecnie nie ma lekarstwa na choroby prionowe. Jednak trwają badania nad opracowaniem skutecznych metod leczenia tych chorób. Celem leczenia jest zapewnienie osobie, która ma tę chorobę, jak największego komfortu podczas życia z wyniszczającymi objawami choroby.

Spowalnianie postępu choroby i łagodzenie objawów

Leczenie ma również na celu spowolnienie tempa postępu choroby. W określonych scenariuszach leki opioidowe mogą być przepisywane w celu złagodzenia bólu. Lek taki jak  Klonopin (klonazepam)  może być również przepisany w celu złagodzenia objawów, takich jak mimowolne skurcze mięśni.

Zapobieganie chorobom prionowym

Można również zapobiegać chorobom prionowym. Upewnienie się, że sprzęt medyczny jest odpowiednio czyszczony i sterylizowany, jest doskonałym pierwszym krokiem.

Ponadto, ważne jest, aby uważać na rodzaje spożywanego mięsa zwierzęcego i na to, skąd je bierzesz. Organy regulacyjne również uważnie monitorują sposób karmienia krów, aby upewnić się, że nie zarażą się chorobami prionowymi, które mogą przenosić się na ludzi.

Radzenie sobie z chorobami prionowymi 

Choroby prionowe są śmiertelne i zabójcze. Większość metod leczenia obejmuje wsparcie tak długo, jak długo dana osoba ma tę chorobę. Jeśli właśnie zdiagnozowano u Ciebie chorobę prionową, ważne jest, aby zacząć myśleć o opiece paliatywnej.

Słowo od Verywell

Choroby prionowe to rzadkie zaburzenie mózgu, co oznacza, że ​​prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę prionową jest bardzo niskie. Możesz również zapobiegać chorobom prionowym, unikając jedzenia mięsa ze źródeł, którym nie ufasz, i poddając się zabiegom medycznym w zaufanej placówce służby zdrowia.