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Índice
O que é a doença de Huntington?
A doença de Huntington é uma condição degenerativa que afeta o sistema nervoso central . Conforme a condição avança, seus sintomas pioram. Também é uma doença progressiva, então ela surge mais cedo e mais gravemente, pois é passada para a próxima geração (já que envolve uma repetição de um gene defeituoso).
Os sintomas comuns incluem coreia (ou seja, um distúrbio de movimento), depressão , alterações de humor , lapsos de memória e tremores . Ela causa uma série de dificuldades cognitivas, motoras e comportamentais. É um distúrbio hereditário, o que significa que pode ser herdado dos seus pais.
A doença de Huntington é uma condição rara. É ainda mais rara em crianças e adolescentes. Cerca de 5,7 em 100.000 pessoas foram diagnosticadas com a doença de Huntington nos Estados Unidos. Cerca de 5% a 10% desse número são crianças.
Tipos de doença de Huntington
Existem dois subtipos da doença de Huntington, que incluem:
- Doença de Huntington juvenil : crianças e adolescentes podem desenvolver essa condição em casos raros. Eles geralmente apresentam os mesmos sintomas que os adultos com essa condição, juntamente com rigidez e convulsões.
- Doença de Huntington de início adulto : Esta é a forma mais comum da condição. Os sintomas do transtorno geralmente começam a aparecer entre 30 e 50 anos.
Sintomas da doença de Huntington
Os sintomas da doença de Huntington geralmente ocorrem entre 30 e 50 anos. Em casos raros, crianças de até cinco anos apresentaram sinais da doença de Huntington. Esses sintomas ocorrem em estágios e afetam seu bem-estar físico e mental .
Os sintomas iniciais da condição podem não atrapalhar seu funcionamento diário. No entanto, conforme a doença progride, os sintomas podem ficar tão graves que você não conseguirá funcionar sozinho.
Sintomas iniciais
Os primeiros sintomas da doença de Huntington variam de pessoa para pessoa. Em muitos casos, eles não são detectados, e um diagnóstico definitivo não é feito até que os sintomas tenham progredido.
Alguns dos primeiros sinais mais comuns da doença de Huntington incluem:
- Mudanças de humor
- Inquieto
- Mudanças na maneira como você se move
- Lapsos de memória
- Dificuldade em tomar decisões
- Ansiedade
- Problemas de aprendizagem
- Movimentos involuntários leves
- Depressão
Sintomas posteriores
No estágio posterior da doença de Huntington, as habilidades motoras e cognitivas são severamente afetadas. Alguns dos sintomas mais comuns neste estágio incluem:
- Perda de memória
- Dificuldade para comer e engolir
- Piora dos movimentos involuntários (coreia)
- Mudanças na maneira como você fala
- Confusão
- Mudanças de personalidade
- Tremores
- Rigidez
- Alucinações
- Problemas de coordenação
Complicações da doença de Huntington
A doença de Huntington progride em gravidade. Em seu estágio mais avançado, é possível que uma pessoa com a condição desenvolva demência. Demência é uma condição que causa perda grave de memória e mudanças na sua personalidade.
O sintoma mais proeminente da doença de Huntington é a coreia, os movimentos involuntários dos músculos do seu rosto e membros. Atividades diárias regulares podem ser severamente prejudicadas pela coreia. À medida que ela se deteriora, afeta sua capacidade de falar, andar ou até mesmo comer.
Causas da doença de Huntington
A causa exata da doença de Huntington não foi identificada. É um distúrbio hereditário, o que significa que foi passado a você por um dos pais que carrega o gene, se você o tiver. Se você tem um dos pais com doença de Huntington, há 50% de chance de que você também possa desenvolver a condição.
No entanto, é possível que pessoas sem histórico familiar de doença de Huntington também desenvolvam a doença. Pessoas de ascendência europeia também são mais propensas a desenvolver a doença do que pessoas de outras origens.
Diagnosticando a doença de Huntington
A doença de Huntington compartilha muitos sintomas semelhantes com outros distúrbios neurológicos , dificultando o diagnóstico, especialmente em seu estágio inicial. Para que um diagnóstico preciso seja feito, seu médico analisará seu histórico familiar e solicitará um exame neurológico e físico extensivo.
Testes genéticos
Para pessoas com histórico familiar de doença de Huntington, geralmente é recomendado fazer testes genéticos, mesmo que você não apresente sintomas da doença.
Os testes genéticos podem ajudar a prever a probabilidade de você desenvolver a doença de Huntington ou transmiti-la a um filho portador do gene.
Após o teste ser feito, um conselheiro genético falará com você sobre os próximos passos a serem tomados. Se você não estiver apresentando sintomas da doença de Huntington, descobrir que você carrega o gene pode ser difícil. No entanto, isso pode ajudá-lo a colocar planos em prática para gerenciar melhor a condição se ela se desenvolver mais tarde na vida. Outros membros da família também podem ser convidados a fazer o teste genético.
Tratamento para a doença de Huntington
Atualmente, não há cura para a doença de Huntington. No entanto, vários tratamentos tornam o enfrentamento da condição mais administrável. Esses tratamentos são direcionados para reduzir a gravidade dos seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.
O tratamento normalmente envolve uma combinação de psicoterapia , fisioterapia e medicamentos. Você pode esperar trabalhar com um neurologista, conselheiro genético, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e psiquiatra durante o curso do seu tratamento.
Medicamento
Diferentes tipos de medicamentos direcionados aos vários sintomas que caracterizam essa condição são prescritos para pessoas com doença de Huntington.
Os médicos geralmente buscam primeiro controlar a coreia, especialmente no estágio avançado da doença. Austedo (deutetrabenazina) , Haldol (haloperidol) e Xenazine (tetrabenazina) são os mais comumente prescritos para coreia.
Outros tipos de medicamentos geralmente administrados incluem:
- Antipsicóticos : são prescritos para controlar sintomas como alucinações e agressão.
- Antidepressivos : Um sintoma precoce da doença de Huntington é a depressão; no entanto, isso pode persistir em estágios posteriores. Os antidepressivos ajudam a aliviar a depressão.
- Estabilizadores de humor : Os estabilizadores de humor ajudam com sintomas como alterações de humor e ansiedade, especialmente quando são graves.
Lidando com a doença de Huntington
Viver com a doença de Huntington pode ser difícil. Além disso, se você acabou de ser diagnosticado ou descobriu que corre risco de desenvolver a doença, isso também pode ser doloroso de lidar.
Nesse caso, é essencial cuidar da sua saúde mental e física. Foi comprovado que praticar exercícios regularmente ajuda a melhorar a qualidade de vida de pessoas que vivem com a doença de Huntington.
Outras maneiras de cuidar de si mesmo para melhorar a qualidade de sua vida incluem:
- Alimentação saudável: Uma dieta saudável é essencial para manter seu bem-estar mental e físico funcionando da melhor forma possível.
- Participe de um grupo de apoio : conectar-se com outras pessoas que estão passando por uma experiência semelhante pode ajudar a aumentar seu moral. Grupos de apoio também são ótimos recursos para aprender novas dicas para ajudar você a lidar com a vida com a condição.
- Pense no futuro : Conforme a condição progride, será cada vez mais desafiador para você funcionar diariamente. Se você acabou de ser diagnosticado, é essencial nomear uma pessoa de confiança que ficará encarregada de seus cuidados, finanças e outras decisões importantes que precisarão ser tomadas.