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Le syndrome de la personne raide est un trouble neurologique caractérisé par une raideur musculaire et des spasmes musculaires douloureux
Il s’agit d’une maladie rare qui ne touche qu’une ou deux personnes sur un million. On estime que moins de 5 000 personnes aux États-Unis vivent avec cette maladie.
Cet article explore les types, les causes, les symptômes et le diagnostic du syndrome de la personne raide, ainsi que certaines options de traitement et stratégies d’adaptation qui peuvent être utiles.
Table des matières
Symptômes du syndrome de la personne raide
Les principaux symptômes du syndrome de la personne raide sont la raideur musculaire et les spasmes musculaires.
Raideur musculaire
Les muscles du torse (poitrine, dos et abdomen) et parfois des membres (bras et jambes) deviennent raides et rigides, ce qui peut être douloureux et inconfortable.
La raideur peut se propager à d’autres parties du corps et varier en intensité ou s’aggraver progressivement. Au fil du temps, la personne peut développer une posture voûtée, ce qui peut l’empêcher de marcher et d’effectuer d’autres activités quotidiennes.
Spasmes musculaires
La raideur musculaire est souvent alternée avec des épisodes de spasmes musculaires douloureux. Les spasmes musculaires durent généralement quelques secondes ou minutes, mais peuvent parfois durer quelques heures. Ils peuvent toucher des parties spécifiques du corps ou le corps entier. Les spasmes peuvent être si intenses qu’ils peuvent provoquer une chute.
Les spasmes musculaires peuvent être déclenchés par :
- Lumière
- Bruits forts ou inattendus
- Mouvements brusques
- Changements de température
- Stress émotionnel
- Contact ou stimulation physique
Symptômes émotionnels
En plus des symptômes physiques, les personnes atteintes du syndrome de la personne raide peuvent également ressentir des symptômes émotionnels tels que la dépression, l’anxiété et les phobies
Par exemple, une personne atteinte du syndrome de la personne raide peut développer une agoraphobie , c’est-à-dire une peur de quitter son domicile ou d’aller dans des lieux ouverts ou bondés. Quitter la maison peut être effrayant car un bruit fort, comme le son d’un klaxon de voiture, peut déclencher un spasme musculaire invalidant qui peut provoquer une chute.
Types de syndrome de la personne raide
Les différents types de syndrome de la personne raide comprennent :
- Syndrome classique de la personne raide
- Syndrome focal de la personne raide
- Syndrome de la personne raide et saccadée
- Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonie (PERM)
- Syndrome de la personne raide d’origine paranéoplasique
Causes du syndrome de la personne raide
Bien que les causes exactes du syndrome de la personne raide soient inconnues, les recherches indiquent qu’il est causé par une réponse auto-immune défectueuse dans le cerveau et la moelle épinière. Il est donc classé comme une maladie auto-immune. Les maladies auto-immunes sont un groupe de maladies dans lesquelles le système immunitaire d’une personne attaque et endommage par erreur ses cellules saines.
Bien qu’il existe différents types de maladies auto-immunes, le syndrome de la personne raide est un type de maladie auto-immune qui empêche les muscles de fonctionner comme ils le devraient. Cela est difficile car nous comptons sur la force et le soutien de nos muscles pour chaque action que nous faisons, y compris marcher, nous asseoir, nous tenir debout et taper au clavier.
Chez les personnes atteintes du syndrome de la personne raide, leur système immunitaire attaque une protéine du corps appelée acide glutamique décarboxylase (GAD), en créant des anticorps anti-GAD. Le GAD est une enzyme nécessaire à la fabrication d’un neurotransmetteur appelé acide gamma-aminobutyrique (GABA), qui aide à contrôler le mouvement musculaire en diminuant l’activité des motoneurones. De faibles niveaux du neurotransmetteur GABA peuvent provoquer une activation excessive des motoneurones, même lorsqu’ils ne sont pas censés le faire.
Cependant, l’association entre les anticorps anti-GAD et le syndrome de la personne raide fait encore l’objet de recherches, car certaines personnes présentant des anticorps anti-GAD ne présentent pas le syndrome de la personne raide et certaines personnes atteintes du syndrome de la personne raide ne présentent pas d’anticorps inhabituels. Environ 60 à 80 % des personnes atteintes du syndrome de la personne raide ont des anticorps anti-GAD dans leur sang et leur liquide céphalorachidien.
Voici quelques facteurs de risque qui peuvent rendre une personne plus susceptible de développer le syndrome de la personne raide :
- Sexe : Le syndrome de la personne raide touche deux fois plus de femmes et de personnes assignées au sexe féminin à la naissance que d’hommes et de personnes assignées au sexe masculin à la naissance.
- Âge : Les symptômes du syndrome de la personne raide ont tendance à apparaître entre 30 et 40 ans.
- Affections auto-immunes : Le syndrome de la personne raide est souvent associé à la présence d’autres affections auto-immunes telles que la maladie cœliaque , le vitiligo, l’anémie pernicieuse, la maladie thyroïdienne auto-immune et le diabète de type 1.
- Cancer : Le syndrome de la personne raide est plus fréquent chez les personnes atteintes de certaines formes de cancer, comme le cancer du poumon, le cancer du sein, le cancer du côlon, le cancer de la thyroïde, le cancer du rein et les lymphomes.
Diagnostiquer le syndrome de la personne raide
Le syndrome de la personne raide peut être difficile à diagnostiquer car il s’agit d’une maladie rare et ses symptômes sont souvent confondus avec ceux d’autres maladies telles que la sclérose en plaques, la fibromyalgie ou la maladie de Parkinson . Le processus de diagnostic peut donc impliquer plusieurs tests pour confirmer les symptômes et exclure d’autres problèmes de santé.
Le processus de diagnostic peut inclure les tests suivants :
- Test sanguin d’anticorps : un test sanguin peut vérifier la présence d’anticorps GAD ainsi que des niveaux inhabituels d’autres anticorps dans le sang.
- Électromyographie (EMG) : un test d’électromyographie détecte les niveaux d’activité électrique dans les muscles, afin d’exclure d’autres problèmes de santé.
- Ponction lombaire : également appelée ponction lombaire, la ponction lombaire consiste à utiliser une aiguille pour prélever du liquide du canal rachidien. Le liquide est ensuite testé pour détecter la présence d’anticorps anti-GAD.
Traitement du syndrome de la personne raide
Le traitement du syndrome de la personne raide peut impliquer des interventions médicales et non médicales.
Interventions non médicales
Il existe plusieurs thérapies qui aident à détendre les muscles et à soulager la douleur, telles que :
- Étirage
- Aquathérapie
- Thérapie par la chaleur
- Massage
- Acupuncture
- Orthophonie
- Ergothérapie
- Physiothérapie
Médicaments
Les symptômes du syndrome de la personne raide peuvent être gérés avec des médicaments tels que :
- Les médicaments agonistes GABAergiques, appelés benzodiazépines , tels que le diazépam et le clonazépam, qui peuvent aider à traiter la raideur et les spasmes musculaires.
- Des relaxants musculaires, tels que le baclofène, qui peuvent également être prescrits avec des benzodiazépines.
- Médicaments antiépileptiques, notamment la prégabaline, la vigabatrine, le valproate et la gabapentine.
Thérapies immunomodulatrices
Les recherches montrent que certaines thérapies immunomodulatrices telles que la plasmaphérèse et l’immunoglobuline intraveineuse (IVIG) peuvent également aider à améliorer les symptômes du syndrome de la personne raide.
Un mot de Verywell
Si vous ou un proche avez reçu un diagnostic de syndrome de la personne raide, vous pourriez avoir du mal à faire face aux symptômes et à la réalité de la vie avec cette maladie. Il peut être utile de consulter un professionnel de la santé mentale pour gérer vos émotions et élaborer des stratégies d’adaptation.
Vous pourriez également bénéficier de l’adhésion à un groupe de soutien composé de personnes atteintes du syndrome de la personne raide ou d’autres maladies auto-immunes, car elles peuvent être une source de conseils, de ressources et d’un sentiment commun de compréhension.