Cos’è la narcolessia?

La narcolessia è un disturbo del sonno caratterizzato da una sonnolenza diurna cronica ed eccessiva. È una condizione neurologica che influisce sulla capacità del cervello di gestire il ciclo sonno-veglia. Le persone che soffrono di questa condizione hanno solitamente difficoltà a rimanere sveglie per lunghi periodi di tempo, indipendentemente dall’ora o da cosa stiano facendo.

La condizione può avere un impatto significativo e serio sulle attività quotidiane, poiché le persone si sentiranno estremamente stanche e incapaci di rimanere sveglie durante il giorno. Potrebbero persino addormentarsi involontariamente nel bel mezzo di attività come guidare o mangiare.

La narcolessia colpisce circa 1 persona su 2.000, anche se spesso si ritiene che la condizione sia sottodiagnosticata e sottotrattata

Sintomi della narcolessia

Ci sono diversi sintomi che caratterizzano la narcolessia. Questi includono:

Eccessiva sonnolenza diurna

Quando una persona ha questa condizione, sperimenterà una sensazione di estrema sonnolenza che la porterà ad addormentarsi all’improvviso, senza preavviso. Ciò può accadere ovunque e in qualsiasi momento. Ciò significa che una persona potrebbe addormentarsi nel bel mezzo di una conversazione, mentre lavora o guida.

Oltre a questi improvvisi attacchi di sonno, le persone possono anche avere difficoltà a concentrarsi o a rimanere vigili in certi momenti della giornata. Questo è il sintomo principale della condizione ed è spesso il primo a comparire.

Paralisi del sonno

Quando si addormentano o si svegliano, le persone con narcolessia possono ritrovarsi temporaneamente incapaci di muoversi o parlare. Tale paralisi è solitamente breve e può durare da pochi secondi a diversi minuti. Può essere spaventoso, ma una volta terminato un episodio le persone recuperano la capacità di muoversi e parlare. 

Allucinazioni

Le persone con narcolessia possono anche sperimentare allucinazioni sensoriali molto vivide che a volte possono essere piuttosto spaventose. Ci sono due diversi tipi di allucinazioni che le persone possono sperimentare:

• Le allucinazioni ipnagogiche si verificano quando le persone si addormentano
• Le allucinazioni ipnopompiche si verificano quando le persone si svegliano 

Cataplessia

La cataplessia è una perdita improvvisa e incontrollabile del tono muscolare che colpisce collo, viso e ginocchia. Può essere innescata da intense emozioni positive e negative e può variare in gravità da lieve a più grave. In alcuni casi, le persone possono provare solo una lieve debolezza che fa cadere la testa o la mascella. In altri casi, le ginocchia possono cedere e possono crollare a terra.

Cambiamenti nel sonno REM

Il sonno REM (Rapid Eye Movement) è una fase durante la quale le persone sperimentano rapidi movimenti degli occhi, basso tono muscolare in tutto il corpo e una tendenza a sognare. Le persone che soffrono di narcolessia possono entrare nel sonno REM piuttosto rapidamente dopo essersi addormentate e possono sperimentare questo tipo di sonno in qualsiasi momento della giornata.

Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, i sintomi della narcolessia tendono a peggiorare nei primi due o tre decenni dopo il loro esordio. Tuttavia, a volte le persone scoprono che i sintomi della sonnolenza diurna diventano meno gravi dopo i 60 anni.

Diagnosi

Il tuo medico potrebbe sospettare la narcolessia se stai principalmente sperimentando un’eccessiva sonnolenza diurna e una perdita improvvisa di tono muscolare. Se il tuo medico pensa che potresti essere affetto da narcolessia, verrai indirizzato a uno specialista del sonno per ulteriori valutazioni.

Per diagnosticare la narcolessia, il medico dovrà effettuare un esame fisico, raccogliere un’anamnesi medica dettagliata e condurre studi sul sonno. Il medico ti farà domande dettagliate sul tuo sonno e il tuo livello di sonnolenza verrà valutato utilizzando una scala speciale.

I medici utilizzano anche due tipi di test specializzati per diagnosticare la narcolessia:

• Polisonnografia (PSG) : questo test prevede il posizionamento di elettrodi sul cuoio capelluto e l’osservazione dell’attività elettrica nel cervello, nei muscoli e nel cuore. I medici osservano anche la respirazione in modo da comprendere meglio i cambiamenti che si verificano nel corpo mentre si dorme. Il test PSG può aiutare i medici a determinare se il sonno REM si verifica all’inizio del ciclo del sonno, una caratteristica fondamentale della narcolessia.
• Multiple sleep latency test (MSLT) : questo test viene condotto durante il giorno successivo al polisonnogramma. Per questo test, ti verrà chiesto di fare quattro o cinque riposini distanziati di due ore durante il giorno. Il MSLT è progettato per osservare la rapidità con cui le persone si addormentano e quanto presto entrano nella fase REM.

Le persone che si addormentano in meno di otto minuti in media sono classificate come affette da eccessiva sonnolenza diurna. Ciò che distingue la normale sonnolenza dalla narcolessia, tuttavia, è la tendenza a entrare nel sonno REM in modo anormalmente rapido. Se le persone iniziano il sonno REM entro 15 minuti durante almeno due dei riposini diurni, molto probabilmente soffrono di narcolessia.

Come parte della diagnosi, potrebbe anche esserti chiesto di indossare un sensore da polso chiamato actigrafo e di tenere un diario del sonno per alcune settimane. Nel tuo diario, registrerai quante ore di sonno fai, quanto è facile addormentarsi, quanto è facile restare addormentati e quanto ti senti sveglio durante il giorno.

Il tuo medico userà queste informazioni anche per escludere altre condizioni che potrebbero causare i tuoi sintomi. Anche altri disturbi del sonno come l’apnea notturna possono causare sonnolenza durante il giorno.

Cause della narcolessia

Le cause esatte della narcolessia non sono note, ma si ritiene che alcuni fattori svolgano un ruolo nello sviluppo della malattia. 

Una spiegazione della narcolessia risiede nella perdita di uno specifico neurotrasmettitore chiamato ipocretina. Questo messaggero chimico svolge un ruolo importante nella regolazione del ciclo sonno/veglia e ha un ruolo nel sonno REM.

“Nella narcolessia, il gruppo di cellule che producono ipocretina, situato in una regione chiamata ipotalamo, è danneggiato o completamente distrutto. Senza ipocretina, la persona ha difficoltà a rimanere sveglia e sperimenta anche interruzioni nei normali cicli sonno-veglia”, spiega la National Sleep Foundation.

Le ragioni esatte della perdita di ipocretina non sono del tutto note, ma i ricercatori ritengono che possa essere causata da problemi autoimmuni. A causa di una combinazione di cause genetiche e ambientali, il sistema immunitario del corpo viene attivato per attaccare le cellule che contengono questo importante messaggero chimico.

Altre possibili cause

Tuttavia, ci sono anche altri fattori che possono contribuire all’insorgenza della narcolessia. Questi includono:

• Malattie autoimmuni : alcune condizioni autoimmuni possono indurre l’organismo ad attaccare determinate cellule cerebrali, causando una carenza di ipocretina.
• Lesione cerebrale, infezione o tumore : se l’area del cervello che regola il ciclo del sonno è danneggiata o interessata da un tumore, possono verificarsi problemi con la fase REM del sonno.
• Tossine ambientali : metalli pesanti, pesticidi e altre tossine possono anche influenzare il cervello e impedirne il normale controllo del ciclo sonno/veglia.
• Anamnesi familiare : a volte le persone affette da narcolessia hanno anche familiari stretti che soffrono della stessa condizione.

I ricercatori hanno scoperto che le persone affette da narcolessia presentano delle alterazioni nel gene del recettore delle cellule T (un tipo di cellula immunitaria specializzata) che possono causare una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia. 

Tipi

Esistono due diversi tipi di narcolessia. Sono identificati dalla presenza o assenza di sintomi specifici.

• Narcolessia di tipo 1 : questa forma era precedentemente definita narcolessia con cataplessia. Le persone che hanno questo tipo sperimentano un’eccessiva sonnolenza diurna insieme alla cataplessia. Possono anche avere bassi livelli del neurotrasmettitore ipocretina nel cervello.
• Narcolessia di tipo 2 : questa forma era precedentemente definita narcolessia senza cataplessia. Le persone con questo tipo sperimentano un’eccessiva sonnolenza diurna e non hanno sintomi di cataplessia. Hanno anche normali livelli di ipocretina.

Esiste anche una condizione nota come narcolessia secondaria che può verificarsi se l’ipotalamo è danneggiato. L’ipotalamo si trova in profondità nel cervello ed è importante nella regolazione del sonno. I danni a quest’area possono portare a sintomi di narcolessia insieme ad altri problemi neurologici.

Trattamento per la narcolessia

Non esiste una cura per la narcolessia e si ritiene che qualsiasi perdita associata di ipocretina sia irreversibile. Tuttavia, molti sintomi della condizione possono essere gestiti con l’uso di farmaci e cambiamenti nello stile di vita. 

Farmaci

Alcuni dei farmaci che possono essere utilizzati per gestire i sintomi della narcolessia includono:

• Farmaci che promuovono la veglia : Modafinil (Provigil) o armodafinil (Nuvigil) sono stimolanti del sistema nervoso centrale che vengono solitamente prescritti come trattamenti di prima linea. Questi farmaci vengono utilizzati per aiutare a migliorare i livelli di allerta durante il giorno. Questi farmaci sono preferiti perché creano meno dipendenza rispetto a molti stimolanti più vecchi. 
• Sodio oxibato : noto anche come gamma idrossibutirrato o GHB, il sodio oxibato è approvato dalla FDA per il trattamento della narcolessia. Aiuta a ridurre i sintomi di eccessiva sonnolenza diurna e cataplessia. È ricco di sodio, quindi si consiglia alle persone che assumono questo farmaco di limitare l’assunzione di sale nella dieta.
• Antidepressivi : alcuni sintomi della narcolessia possono anche essere alleviati con l’uso di alcuni tipi di antidepressivi. Gli antidepressivi triciclici (TCA) e gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) possono aiutare con cataplessia, allucinazioni, paralisi del sonno e sonno notturno interrotto. Gli SSRI possono essere preferiti perché tendono ad avere meno effetti collaterali rispetto ai TCA. Sebbene questi farmaci possano essere usati off-label per questo scopo, non sono stati approvati dalla FDA per il trattamento della narcolessia.
• Altri stimolanti : sebbene usati meno frequentemente rispetto al passato, altri tipi di stimolanti sono a volte ancora usati come agenti che promuovono la veglia. Questi farmaci simili alle anfetamine sono attentamente monitorati a causa del loro potenziale di effetti collaterali e abuso.

Cambiamenti nello stile di vita

Anche alcuni cambiamenti nello stile di vita possono aiutare le persone a gestire meglio i sintomi della narcolessia. Alcuni dei cambiamenti consigliati includono:

• Fare esercizio ogni giorno
• Fare brevi riposini durante il giorno
• Mantenere un programma di sonno regolare
• Evitare fumo, caffeina e alcol
• Non mangiare pasti abbondanti prima di andare a letto
• Mantenere una routine notturna rilassante

Affrontare

Oltre a seguire i consigli terapeutici del tuo medico, ci sono anche alcune cose che puoi fare che ti aiuteranno a gestire la tua condizione. Ecco alcuni suggerimenti che potrebbero aiutarti:

Conosci i tuoi diritti

L’Americans With Disabilities Act richiede ai datori di lavoro di fare delle sistemazioni ragionevoli per i dipendenti con disabilità. Prova a strutturare i tuoi compiti giornalieri in modo da poter svolgere il tuo lavoro quando sei più vigile. Se possibile, prova a modificare il tuo programma in modo che tu possa fare dei brevi riposini quando ne hai bisogno durante il giorno. 

Anche le scuole, i college e le università dovrebbero adottare misure ragionevoli per soddisfare le tue esigenze, ad esempio stabilendo un programma di lezioni che ti consenta di fare dei riposini.

Seguire le precauzioni di sicurezza

Alcune attività possono essere pericolose se soffri di narcolessia. Ciò include cose come guidare o usare macchinari pesanti, ma anche molte attività normalmente sicure (come scendere le scale o fare la doccia) possono essere pericolose se stai vivendo attacchi di sonno o cataplessia. Ecco alcune cose che puoi fare che potrebbero aiutarti:

• Fai un breve pisolino prima di guidare
• Guidare solo per brevi periodi di tempo
• Trova modi per rimanere vigile durante la guida
• Valutare opzioni di trasporto alternative come carpooling o servizi di trasporto

Cercare supporto

Potresti anche trovare utile chiedere il supporto dei tuoi amici e familiari. Chiedi ai tuoi cari di aiutarti con compiti come guidare o fare commissioni. Anche unirsi a un gruppo di supporto per la narcolessia può essere un ottimo modo per trovare risorse e supporto da persone che stanno vivendo esperienze simili. 

La narcolessia colpisce molti ambiti diversi della tua vita e spesso rende difficile far fronte alla situazione e funzionare normalmente. Se stai sperimentando sintomi di stress o ansia come risultato della tua condizione, potresti anche trovare utile parlare con un terapeuta o un altro professionista della salute mentale.