Czym jest zespół sztywnej osoby (SPS)?

Zespół sztywnego człowieka to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się sztywnością mięśni i bolesnymi skurczami mięśni.

Jest to rzadka choroba, która dotyka zaledwie jedną lub dwie osoby na milion. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych na tę chorobę cierpi mniej niż 5000 osób.

W tym artykule omówiono rodzaje, przyczyny, objawy i diagnostykę zespołu sztywnego człowieka, a także niektóre opcje leczenia i strategie radzenia sobie z tą sytuacją, które mogą okazać się pomocne.

Objawy zespołu sztywnej osoby 

Głównymi objawami zespołu sztywnego człowieka są sztywność mięśni i skurcze mięśni.

Sztywność mięśni

Mięśnie tułowia (klatki piersiowej, pleców i brzucha), a czasami kończyn (ramion i nóg) stają się sztywne i sztywne, co może powodować ból i dyskomfort.

Sztywność może rozprzestrzeniać się na inne obszary ciała i zmieniać intensywność lub stopniowo się pogarszać. Z czasem osoba może przybrać zgarbioną postawę, co może utrudniać chodzenie i wykonywanie innych codziennych czynności.

Skurcze mięśni

Sztywność mięśni często przeplata się z epizodami bolesnych skurczów mięśni. Skurcze mięśni trwają zazwyczaj kilka sekund lub minut, ale czasami mogą trwać kilka godzin. Mogą dotyczyć określonych części ciała lub całego ciała. Skurcze mogą być tak silne, że mogą spowodować upadek osoby.

Skurcze mięśni mogą być wywołane przez:

• Światło
• Głośne lub nieoczekiwane dźwięki
• Nagłe ruchy
• Zmiany temperatury
• Stres emocjonalny
• Dotyk fizyczny lub stymulacja

Rodzaje zespołu sztywnej osoby 

Istnieją różne rodzaje zespołu sztywnej osoby:

• Klasyczny syndrom sztywnej osoby
• Zespół ogniskowej sztywności człowieka
• Syndrom sztywnego człowieka szarpiącego
• Postępujące zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego ze sztywnością i miokloniami (PERM)
• Zespół sztywności człowieka związany z chorobą paranowotworową

Przyczyny zespołu sztywnej osoby 

Chociaż dokładne przyczyny zespołu sztywnej osoby są nieznane, badania wskazują, że jest on spowodowany wadliwą reakcją autoimmunologiczną w mózgu i rdzeniu kręgowym. Jest zatem klasyfikowany jako choroba autoimmunologiczna. Choroby autoimmunologiczne to grupa schorzeń, w których układ odpornościowy osoby błędnie atakuje i uszkadza jej zdrowe komórki.

Chociaż istnieją różne rodzaje chorób autoimmunologicznych, zespół sztywnego człowieka to rodzaj choroby autoimmunologicznej, w której mięśnie nie pracują tak, jak powinny. Jest to trudne, ponieważ polegamy na sile i wsparciu naszych mięśni podczas każdej wykonywanej czynności, w tym chodzenia, siedzenia, stania i pisania. 

U osób z zespołem sztywnej osoby układ odpornościowy atakuje białko w organizmie znane jako dekarboksylaza kwasu glutaminowego (GAD), tworząc przeciwciała GAD. GAD to enzym niezbędny do wytwarzania neuroprzekaźnika znanego jako kwas gamma-aminomasłowy (GABA), który pomaga kontrolować ruchy mięśni poprzez zmniejszanie aktywności neuronów ruchowych. Niski poziom neuroprzekaźnika GABA może powodować nadmierne wyładowania neuronów ruchowych, nawet gdy nie powinny.

Jednak związek między przeciwciałami GAD a zespołem sztywnej osoby jest nadal badany, ponieważ niektórzy ludzie z przeciwciałami GAD nie mają zespołu sztywnej osoby, a niektórzy ludzie z zespołem sztywnej osoby nie mają żadnych nietypowych przeciwciał. Około 60% do 80% osób z zespołem sztywnej osoby ma przeciwciała GAD we krwi i płynie rdzeniowym.

Oto niektóre czynniki ryzyka, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu sztywnego człowieka:

• Płeć: Zespół sztywnego człowieka dotyka dwa razy więcej kobiet i osób, którym przy urodzeniu nadano płeć żeńską niż mężczyzn i osób, którym przy urodzeniu nadano płeć męską.
• Wiek: Objawy zespołu sztywnego człowieka pojawiają się zazwyczaj między 30. a 40. rokiem życia.
• Choroby autoimmunologiczne: Zespół sztywnego człowieka często wiąże się z obecnością innych chorób autoimmunologicznych, takich jak celiakia , bielactwo, niedokrwistość złośliwa, autoimmunologiczna choroba tarczycy i cukrzyca typu 1.
• Rak: Zespół sztywnego człowieka występuje częściej u osób cierpiących na niektóre rodzaje nowotworów, takie jak rak płuc, rak piersi, rak jelita grubego, rak tarczycy, rak nerki i chłoniaki.

Diagnozowanie zespołu sztywnej osoby 

Zespół sztywnego człowieka może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ jest to rzadkie schorzenie, a jego objawy są często mylone z objawami innych schorzeń, takich jak stwardnienie rozsiane, fibromialgia lub choroba Parkinsona . Proces diagnostyczny może zatem obejmować kilka testów w celu potwierdzenia objawów i wykluczenia innych problemów zdrowotnych.

Proces diagnostyczny może obejmować następujące testy:

• Badanie krwi na obecność przeciwciał: Badanie krwi może wykryć obecność przeciwciał przeciwko GAD, a także nietypowe poziomy innych przeciwciał we krwi.
• Elektromiografia (EMG): Badanie elektromiograficzne pozwala określić poziom aktywności elektrycznej mięśni w celu wykluczenia innych problemów zdrowotnych.
• Nakłucie lędźwiowe: znane również jako nakłucie kręgosłupa, test nakłucia lędźwiowego polega na użyciu igły do ​​pobrania płynu z kanału kręgowego. Następnie płyn jest badany pod kątem przeciwciał GAD.

Leczenie zespołu sztywnej osoby 

Leczenie zespołu sztywności może obejmować interwencje medyczne i niemedyczne.

Interwencje niemedyczne 

Istnieje kilka terapii, które pomagają rozluźnić mięśnie i złagodzić ból, takich jak:

• Sięgnięcie
• Terapia wodna
• Terapia cieplna
• Masaż
• Akupunktura
• Terapia logopedyczna
• Terapia zajęciowa
• Fizjoterapia

Leki 

Objawy zespołu sztywnego człowieka można łagodzić za pomocą leków, takich jak:

• Leki będące agonistami receptorów GABA-ergicznych, znane jako benzodiazepiny , takie jak diazepam i klonazepam, mogą pomóc w leczeniu sztywności mięśni i skurczów mięśni. 
• Leki zwiotczające mięśnie, takie jak baklofen, które mogą być również przepisywane razem z benzodiazepinami. 
• Leki przeciwdrgawkowe, w tym pregabalina, wigabatryna, walproinian i gabapentyna.

Terapie immunomodulacyjne

Badania wykazują, że niektóre terapie immunomodulacyjne, takie jak plazmafereza i dożylne podawanie immunoglobulin (IVIG), mogą również pomóc w złagodzeniu objawów zespołu sztywnego człowieka.

Słowo od Verywell

Jeśli u Ciebie lub bliskiej Ci osoby zdiagnozowano zespół sztywnej osoby, możesz mieć trudności z radzeniem sobie z objawami i rzeczywistością życia z tą chorobą. Pomocna może być wizyta u dostawcy opieki psychiatrycznej w celu przetworzenia swoich uczuć i opracowania strategii radzenia sobie. 

Możesz również skorzystać z dołączenia do grupy wsparcia osób cierpiących na zespół sztywności lub inne choroby autoimmunologiczne, ponieważ mogą one okazać się źródłem porad, informacji i wzajemnego zrozumienia.