Solskin / Getty Images
Zamknij ten odtwarzacz wideo
Spis treści
Czym jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona jest chorobą zwyrodnieniową, która atakuje ośrodkowy układ nerwowy . W miarę postępu choroby objawy się nasilają. Jest to również choroba postępująca, więc pojawia się wcześniej i jest poważniejsza, gdy jest przekazywana następnemu pokoleniu (ponieważ wiąże się z powtórzeniem wadliwego genu).
Do typowych objawów należą: pląsawica (czyli zaburzenie ruchu), depresja , wahania nastroju , zaniki pamięci i drżenie . Powoduje wiele trudności poznawczych, motorycznych i behawioralnych. Jest to zaburzenie dziedziczne, co oznacza, że można je odziedziczyć po rodzicach.
Choroba Huntingtona jest rzadką chorobą. Jeszcze rzadsza jest u dzieci i nastolatków. W Stanach Zjednoczonych około 5,7 na 100 000 osób zdiagnozowano chorobę Huntingtona. Około 5% do 10% tej liczby to dzieci.
Rodzaje choroby Huntingtona
Istnieją dwa podtypy choroby Huntingtona, są to:
- Młodzieńcza choroba Huntingtona : Dzieci i nastolatki mogą rozwinąć tę chorobę w rzadkich przypadkach. Zazwyczaj wykazują takie same objawy jak dorośli z tą chorobą, oprócz sztywności i drgawek.
- Choroba Huntingtona u dorosłych : Jest to bardziej powszechna postać choroby. Objawy zaburzenia zazwyczaj zaczynają pojawiać się w wieku od 30 do 50 lat.
Objawy choroby Huntingtona
Objawy choroby Huntingtona występują zazwyczaj w wieku od 30 do 50 lat. W rzadkich przypadkach objawy choroby Huntingtona występują już u dzieci w wieku pięciu lat. Objawy te występują etapami i wpływają zarówno na Twoje samopoczucie fizyczne, jak i psychiczne .
Wczesne objawy choroby mogą nie zakłócać codziennego funkcjonowania. Jednak w miarę postępu choroby objawy mogą stać się tak poważne, że nie będziesz w stanie samodzielnie funkcjonować.
Wczesne objawy
Wczesne objawy choroby Huntingtona różnią się u poszczególnych osób. W wielu przypadkach pozostają niezauważone, a ostateczna diagnoza nie jest stawiana, dopóki objawy nie ulegną nasileniu.
Do najczęstszych wczesnych objawów choroby Huntingtona należą:
- Wahania nastroju
- Niespokojny
- Zmiany w sposobie poruszania się
- Pamięć zawodzi
- Problemy z podejmowaniem decyzji
- Lęk
- Problemy z nauką
- Lekkie mimowolne ruchy
- Depresja
Późniejsze objawy
W późniejszym stadium choroby Huntingtona zdolności motoryczne i poznawcze są poważnie upośledzone. Niektóre z najczęstszych objawów w tym stadium to:
- Utrata pamięci
- Trudności z jedzeniem i połykaniem
- Nasilenie ruchów mimowolnych (pląsawica)
- Zmiany w sposobie mówienia
- Dezorientacja
- Zmiany osobowości
- Drżenie
- Sztywność
- Halucynacje
- Problemy z koordynacją
Powikłania choroby Huntingtona
Choroba Huntingtona postępuje w stopniu ciężkim. W późniejszym stadium możliwe jest, że osoba z tą chorobą rozwinie demencję. Demencja to choroba powodująca poważne zaniki pamięci i zmiany osobowości.
Najbardziej widocznym objawem choroby Huntingtona jest pląsawica, czyli mimowolne ruchy mięśni twarzy i kończyn. Codzienne czynności mogą być poważnie utrudnione przez pląsawicę. W miarę jej pogarszania się, wpływa ona na zdolność mówienia, chodzenia, a nawet jedzenia.
Przyczyny choroby Huntingtona
Dokładna przyczyna choroby Huntingtona nie została zidentyfikowana. Jest to choroba dziedziczna, co oznacza, że została przekazana od rodzica, który jest nosicielem genu, jeśli go masz. Jeśli masz rodzica z chorobą Huntingtona, istnieje 50% szans, że możesz również rozwinąć tę chorobę.
Jednak możliwe jest, że zachorują na tę chorobę także osoby, w których rodzinie nie było przypadków pląsawicy Huntingtona. Osoby pochodzenia europejskiego są również bardziej narażone na zachorowanie na chorobę niż osoby o innym pochodzeniu.
Diagnozowanie choroby Huntingtona
Choroba Huntingtona ma wiele podobnych objawów do innych zaburzeń neurologicznych , co utrudnia diagnozę, zwłaszcza na wczesnym etapie. Aby postawić dokładną diagnozę, lekarz przeanalizuje historię Twojej rodziny i zleci przeprowadzenie obszernego badania neurologicznego i fizykalnego.
Testy genetyczne
W przypadku osób, w których rodzinie występowała choroba Huntingtona, zazwyczaj zaleca się wykonanie badań genetycznych, nawet jeśli nie występują u nich żadne objawy tej choroby.
Badania genetyczne mogą pomóc przewidzieć, jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Huntingtona lub przekazania jej dziecku będącemu nosicielem genu.
Po wykonaniu testu doradca genetyczny omówi z Tobą kolejne kroki. Jeśli nie masz objawów choroby Huntingtona, dowiedzenie się, że jesteś nosicielem genu, może być trudne. Może jednak pomóc Ci wdrożyć plany lepszego radzenia sobie z chorobą, jeśli rozwinie się ona później w życiu. Inni członkowie rodziny mogą również zostać poproszeni o przybycie na testy genetyczne.
Leczenie choroby Huntingtona
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona. Jednak kilka metod leczenia sprawia, że radzenie sobie z chorobą staje się łatwiejsze. Te metody leczenia mają na celu zmniejszenie nasilenia objawów i poprawę jakości życia.
Leczenie zazwyczaj obejmuje połączenie psychoterapii , fizjoterapii i leków. Możesz spodziewać się współpracy z neurologiem, doradcą genetycznym, fizjoterapeutą, logopedą i psychiatrą w trakcie leczenia.
Lek
Osobom cierpiącym na chorobę Huntingtona przepisuje się różne rodzaje leków ukierunkowanych na łagodzenie różnych objawów charakterystycznych dla tej choroby.
Lekarze zazwyczaj najpierw starają się opanować pląsawicę, zwłaszcza w późniejszym stadium choroby. Austedo (deutetrabenazyna) , Haldol (haloperidol) i Xenazine (tetrabenazyna) są najczęściej przepisywane na pląsawicę.
Inne rodzaje leków, które są zazwyczaj podawane to:
- Leki przeciwpsychotyczne : przepisuje się je w celu łagodzenia objawów takich jak halucynacje i agresja.
- Leki przeciwdepresyjne : Wczesnym objawem choroby Huntingtona jest depresja; może ona jednak utrzymywać się w późniejszych stadiach. Leki przeciwdepresyjne pomagają złagodzić depresję.
- Stabilizatory nastroju : Stabilizatory nastroju pomagają w łagodzeniu takich objawów jak wahania nastroju i lęk, zwłaszcza gdy są one ciężkie.
Radzenie sobie z chorobą Huntingtona
Życie z chorobą Huntingtona może być trudne. Ponadto, jeśli właśnie zdiagnozowano u Ciebie chorobę lub dowiedziałeś się, że jesteś narażony na ryzyko zachorowania, może to być również bolesne.
W takim przypadku należy zadbać o zdrowie psychiczne i fizyczne. Udowodniono, że regularne ćwiczenia pomagają poprawić jakość życia osób żyjących z chorobą Huntingtona.
Inne sposoby dbania o siebie i poprawy jakości swojego życia to:
- Zdrowe odżywianie: Zdrowa dieta jest niezbędna do utrzymania optymalnego stanu psychicznego i fizycznego.
- Dołącz do grupy wsparcia : Nawiązanie kontaktu z innymi osobami, które przechodzą przez podobne doświadczenia, może pomóc Ci podnieść morale. Grupy wsparcia są również świetnym źródłem, aby nauczyć się nowych wskazówek, które pomogą Ci poradzić sobie z życiem z tą chorobą.
- Pomyśl o przyszłości : W miarę postępu choroby codzienne funkcjonowanie będzie dla Ciebie coraz trudniejsze. Jeśli właśnie zdiagnozowano u Ciebie chorobę, ważne jest wyznaczenie zaufanej osoby, która będzie odpowiedzialna za Twoją opiekę, finanse i inne ważne decyzje, które trzeba będzie podjąć.