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El síndrome de la persona rígida es un trastorno neurológico que se caracteriza por rigidez muscular y espasmos musculares dolorosos.
Es una enfermedad poco común que afecta sólo a una o dos personas por cada millón de personas. Se estima que menos de 5.000 personas en los Estados Unidos viven con esta enfermedad.
Este artículo explora los tipos, las causas, los síntomas y el diagnóstico del síndrome de la persona rígida, así como algunas opciones de tratamiento y estrategias de afrontamiento que pueden resultar útiles.
Índice
Síntomas del síndrome de la persona rígida
Los principales síntomas del síndrome de la persona rígida son rigidez muscular y espasmos musculares.
Rigidez muscular
Los músculos del torso (pecho, espalda y abdomen) y, a veces, de las extremidades (brazos y piernas) se vuelven rígidos y entumecidos, lo que puede resultar doloroso e incómodo.
La rigidez puede extenderse a otras zonas del cuerpo y fluctuar en intensidad o empeorar progresivamente. Con el tiempo, la persona puede desarrollar una postura encorvada, lo que puede dificultarle caminar y realizar otras actividades cotidianas.
Espasmos musculares
La rigidez muscular suele alternarse con episodios de espasmos musculares dolorosos. Los espasmos musculares suelen durar unos segundos o minutos, pero a veces pueden durar unas horas. Pueden afectar partes específicas del cuerpo o el cuerpo entero. Los espasmos pueden ser tan intensos que pueden hacer que la persona se caiga.
Los espasmos musculares pueden ser provocados por:
- Luz
- Ruidos fuertes o inesperados
- Movimientos repentinos
- Cambios de temperatura
- Estrés emocional
- Contacto físico o estimulación
Síntomas emocionales
Además de los síntomas físicos, las personas con síndrome de la persona rígida también pueden experimentar síntomas emocionales como depresión, ansiedad y fobias.
Por ejemplo, una persona con síndrome de la persona rígida puede desarrollar agorafobia , que es el miedo a salir de casa o ir a lugares abiertos o concurridos. Salir de casa puede ser aterrador porque un sonido fuerte, como el claxon de un coche, puede desencadenar un espasmo muscular incapacitante que puede hacer que la persona se caiga.
Tipos de síndrome de la persona rígida
Los diferentes tipos de síndrome de la persona rígida incluyen:
- Síndrome clásico de la persona rígida
- Síndrome de la persona rígida focal
- Síndrome de la persona rígida y espasmódica
- Encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías (PERM)
- Síndrome de la persona rígida relacionado con enfermedades paraneoplásicas
Causas del síndrome de la persona rígida
Si bien se desconocen las causas exactas del síndrome de la persona rígida, las investigaciones indican que se debe a una respuesta autoinmune defectuosa en el cerebro y la médula espinal. Por lo tanto, se clasifica como un trastorno autoinmune. Los trastornos autoinmunes son un grupo de afecciones en las que el sistema inmunológico de la persona ataca y daña por error a sus células sanas.
Si bien existen distintos tipos de trastornos autoinmunes, el síndrome de la persona rígida es un tipo de trastorno autoinmune que hace que los músculos no funcionen como deberían. Esto es un desafío porque dependemos de la fuerza y el apoyo de nuestros músculos para cada acción que realizamos, incluso caminar, sentarnos, estar de pie y escribir.
En las personas con síndrome de la persona rígida, el sistema inmunológico ataca una proteína del cuerpo conocida como ácido glutámico descarboxilasa (GAD), creando anticuerpos contra esta proteína. La GAD es una enzima necesaria para producir un neurotransmisor conocido como ácido gamma-aminobutírico (GABA), que ayuda a controlar el movimiento muscular al disminuir la actividad de las neuronas motoras. Los niveles bajos del neurotransmisor GABA pueden hacer que las neuronas motoras se activen en exceso, incluso cuando no deberían hacerlo.
Sin embargo, la asociación entre los anticuerpos GAD y el síndrome de la persona rígida aún se está investigando, porque algunas personas con anticuerpos GAD no tienen el síndrome de la persona rígida y algunas personas con este síndrome no tienen ningún anticuerpo inusual. Aproximadamente entre el 60% y el 80% de las personas con el síndrome de la persona rígida tienen anticuerpos GAD en la sangre y el líquido cefalorraquídeo.
Estos son algunos de los factores de riesgo que pueden hacer que una persona sea más propensa a desarrollar el síndrome de la persona rígida:
- Género: El síndrome de la persona rígida afecta al doble de mujeres y personas asignadas al sexo femenino al nacer que a hombres y personas asignadas al sexo masculino al nacer.
- Edad: Los síntomas del síndrome de la persona rígida tienden a aparecer entre los 30 y 40 años.
- Enfermedades autoinmunes: el síndrome de la persona rígida a menudo se asocia con la presencia de otras enfermedades autoinmunes como la enfermedad celíaca , el vitíligo, la anemia perniciosa, la enfermedad tiroidea autoinmune y la diabetes tipo 1.
- Cáncer: El síndrome de la persona rígida es más frecuente en personas que tienen ciertas formas de cáncer, como cáncer de pulmón, cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de tiroides, cáncer de riñón y linfomas.
Diagnóstico del síndrome de la persona rígida
El síndrome de la persona rígida puede ser difícil de diagnosticar porque es una afección poco común y sus síntomas a menudo se confunden con los de otras afecciones, como la esclerosis múltiple, la fibromialgia o la enfermedad de Parkinson . Por lo tanto, el proceso de diagnóstico puede implicar varias pruebas para confirmar los síntomas y descartar otras afecciones de salud.
El proceso de diagnóstico puede incluir las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre de anticuerpos: un análisis de sangre puede verificar la presencia de anticuerpos GAD, así como niveles inusuales de otros anticuerpos en la sangre.
- Electromiografía (EMG): Una prueba de electromiografía detecta los niveles de actividad eléctrica en los músculos, con el fin de descartar otros problemas de salud.
- Punción lumbar: también conocida como punción raquídea, la prueba de punción lumbar implica el uso de una aguja para extraer líquido del canal raquídeo. Luego, el líquido se analiza para detectar anticuerpos contra el GAD.
Tratamiento del síndrome de la persona rígida
El tratamiento del síndrome de la persona rígida puede implicar intervenciones médicas y no médicas.
Intervenciones no médicas
Existen varias terapias que ayudan a relajar los músculos y aliviar el dolor, como:
- Extensión
- Terapia acuática
- Terapia de calor
- Masaje
- Acupuntura
- Terapia del habla
- Terapia ocupacional
- Fisioterapia
Medicamentos
Los síntomas del síndrome de la persona rígida se pueden controlar con medicamentos como:
- Fármacos agonistas GABA-érgicos, conocidos como benzodiazepinas , como el diazepam y el clonazepam, que pueden ayudar a tratar la rigidez muscular y los espasmos musculares.
- Relajantes musculares, como el baclofeno, que también pueden recetarse junto con las benzodiazepinas.
- Medicamentos anticonvulsivos, incluidos pregabalina, vigabatrina, valproato y gabapentina.
Terapias inmunomoduladoras
Las investigaciones muestran que ciertas terapias inmunomoduladoras como la plasmaféresis y la inmunoglobulina intravenosa (IVIG) también pueden ayudar a mejorar los síntomas del síndrome de la persona rígida.
Una palabra de Verywell
Si a usted o a un ser querido le han diagnosticado el síndrome de la persona rígida, puede resultarle difícil afrontar los síntomas y la realidad de vivir con esta afección. Puede resultarle útil visitar a un profesional de la salud mental para procesar sus sentimientos y desarrollar estrategias de afrontamiento.
También puede resultarle beneficioso unirse a un grupo de apoyo de personas que viven con el trastorno de la persona rígida u otras enfermedades autoinmunes, ya que pueden ser una fuente de consejos, recursos y un sentido compartido de comprensión.