DjelicS/E+/Getty
Chiudi questo lettore video
La sindrome della persona rigida è un disturbo neurologico caratterizzato da rigidità muscolare e spasmi muscolari dolorosi
È una condizione rara che colpisce solo una o due persone su un milione di persone. Si stima che meno di 5.000 persone negli Stati Uniti vivano con questa condizione.
Questo articolo esamina i tipi, le cause, i sintomi e la diagnosi della sindrome della persona rigida, nonché alcune opzioni di trattamento e strategie di adattamento che potrebbero rivelarsi utili.
Indice
Sintomi della sindrome della persona rigida
I sintomi principali della sindrome della persona rigida sono la rigidità muscolare e gli spasmi muscolari.
Rigidità muscolare
I muscoli del busto (torace, schiena e addome) e talvolta degli arti (braccia e gambe) diventano rigidi e irrigiditi, il che può essere doloroso e fastidioso.
La rigidità può diffondersi ad altre aree del corpo e variare di intensità o peggiorare progressivamente. Nel tempo, la persona può sviluppare una postura curva, che può rendere difficile camminare e svolgere altre attività quotidiane.
Spasmi muscolari
La rigidità muscolare è spesso alternata a episodi di dolorosi spasmi muscolari. Gli spasmi muscolari durano in genere pochi secondi o minuti, ma a volte possono durare anche alcune ore. Possono colpire parti specifiche del corpo o l’intero corpo. Gli spasmi possono essere così gravi in intensità da causare la caduta della persona.
Gli spasmi muscolari possono essere scatenati da:
- Leggero
- Rumori forti o inaspettati
- Movimenti improvvisi
- Cambiamenti di temperatura
- Stress emotivo
- Contatto fisico o stimolazione
Sintomi emotivi
Oltre ai sintomi fisici, le persone con la sindrome della persona rigida possono anche manifestare sintomi emotivi come depressione, ansia e fobie.
Ad esempio, una persona con la sindrome della persona rigida può sviluppare agorafobia , ovvero la paura di uscire di casa o di andare in luoghi aperti o affollati. Uscire di casa può essere spaventoso perché un suono forte come il suono di un clacson può scatenare uno spasmo muscolare invalidante che può causare cadute.
Tipi di sindrome della persona rigida
I diversi tipi di sindrome della persona rigida includono:
- Sindrome classica della persona rigida
- Sindrome focale della persona rigida
- Sindrome della persona rigida e a scatti
- Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono (PERM)
- Sindrome della persona rigida correlata a paraneoplastica
Cause della sindrome della persona rigida
Sebbene le cause esatte della sindrome della persona rigida siano sconosciute, la ricerca indica che è causata da una risposta autoimmune difettosa nel cervello e nel midollo spinale. È quindi classificata come una malattia autoimmune. Le malattie autoimmuni sono un gruppo di condizioni in cui il sistema immunitario della persona attacca e danneggia erroneamente le sue cellule sane.
Sebbene esistano diversi tipi di disturbi autoimmuni, la sindrome della persona rigida è un tipo di disturbo autoimmune che impedisce ai muscoli di funzionare come dovrebbero. Ciò è difficile perché facciamo affidamento sulla forza e sul supporto dei nostri muscoli per ogni azione che svolgiamo, tra cui camminare, stare seduti, stare in piedi e digitare.
Nelle persone con la sindrome della persona rigida, il loro sistema immunitario attacca una proteina nel corpo nota come decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD), creando anticorpi GAD. GAD è un enzima necessario per produrre un neurotrasmettitore noto come acido gamma-amminobutirrico (GABA), che aiuta a controllare il movimento muscolare riducendo l’attività dei motoneuroni. Bassi livelli del neurotrasmettitore GABA possono causare un’eccessiva attivazione dei motoneuroni, anche quando non dovrebbero.
Tuttavia, l’associazione tra anticorpi GAD e sindrome della persona rigida è ancora oggetto di ricerca, perché alcune persone con anticorpi GAD non hanno la sindrome della persona rigida e alcune persone con sindrome della persona rigida non hanno anticorpi insoliti. Circa il 60% – 80% delle persone con sindrome della persona rigida hanno anticorpi GAD nel sangue e nel liquido spinale.
Ecco alcuni dei fattori di rischio che possono aumentare la probabilità che una persona sviluppi la sindrome della persona rigida:
- Genere: la sindrome della persona rigida colpisce il doppio delle donne e delle persone a cui è stato assegnato il genere femminile alla nascita rispetto agli uomini e alle persone a cui è stato assegnato il genere maschile alla nascita.
- Età: i sintomi della sindrome della persona rigida tendono a manifestarsi tra i 30 e i 40 anni.
- Condizioni autoimmuni: la sindrome della persona rigida è spesso associata alla presenza di altre condizioni autoimmuni, come la celiachia , la vitiligine, l’anemia perniciosa, la malattia autoimmune della tiroide e il diabete di tipo 1.
- Cancro: la sindrome della persona rigida è più diffusa nelle persone affette da determinate forme di cancro, come il cancro ai polmoni, al seno, al colon, alla tiroide, al rene e i linfomi.
Diagnosi della sindrome della persona rigida
La sindrome della persona rigida può essere difficile da diagnosticare perché è una condizione rara e i suoi sintomi vengono spesso confusi con quelli di altre patologie come la sclerosi multipla, la fibromialgia o il morbo di Parkinson . Il processo diagnostico può quindi comportare diversi test per confermare i sintomi ed escludere altre condizioni di salute.
Il processo diagnostico può includere i seguenti test:
- Esame del sangue per la ricerca degli anticorpi: un esame del sangue può verificare la presenza di anticorpi GAD e di livelli anomali di altri anticorpi nel sangue.
- Elettromiografia (EMG): un esame elettromiografia rileva i livelli di attività elettrica nei muscoli, per escludere altre condizioni di salute.
- Puntura lombare: nota anche come puntura lombare, la puntura lombare prevede l’uso di un ago per aspirare del liquido dal canale spinale. Il liquido viene poi analizzato per gli anticorpi GAD.
Trattamento della sindrome della persona rigida
Il trattamento della sindrome della persona rigida può comportare interventi medici e non medici.
Interventi non medici
Esistono diverse terapie che aiutano a rilassare i muscoli e ad alleviare il dolore, come:
- Allungamento
- Terapia in acqua
- Terapia del calore
- Massaggio
- Agopuntura
- Logopedia
- Terapia occupazionale
- Terapia fisica
Farmaci
I sintomi della sindrome della persona rigida possono essere gestiti con farmaci come:
- Farmaci agonisti GABAergici, noti come benzodiazepine , come diazepam e clonazepam, che possono aiutare a trattare la rigidità muscolare e gli spasmi muscolari.
- Miorilassanti, come il baclofene, che possono essere prescritti insieme alle benzodiazepine.
- Farmaci anticonvulsivanti, tra cui pregabalin, vigabatrin, valproato e gabapentin.
Terapie immunomodulanti
La ricerca dimostra che alcune terapie immunomodulanti come la plasmaferesi e l’immunoglobulina per via endovenosa (IVIG) possono anche aiutare a migliorare i sintomi della sindrome della persona rigida.
Una parola da Verywell
Se a te o a una persona cara è stata diagnosticata la sindrome della persona rigida, potresti trovare difficile affrontare i sintomi e la realtà di vivere con questa condizione. Può essere utile consultare uno specialista in salute mentale per elaborare i tuoi sentimenti e sviluppare strategie di adattamento.
Potresti anche trarre beneficio dall’unirti a un gruppo di supporto di persone affette dalla sindrome della persona rigida o da altre patologie autoimmuni, poiché possono essere una fonte di consigli, risorse e un senso di comprensione condiviso.