Wat is het Stiff-Person Syndroom (SPS)?

Het Stiff-person-syndroom is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door spierstijfheid en pijnlijke spierspasmen.

Het is een zeldzame aandoening die slechts één of twee personen per miljoen mensen treft. Naar schatting leven er in de Verenigde Staten minder dan 5.000 mensen met deze aandoening.

In dit artikel worden de soorten, oorzaken, symptomen en diagnose van het stiff-person-syndroom besproken. Ook worden enkele behandelingsopties en copingstrategieën besproken die nuttig kunnen zijn.

Symptomen van het Stiff-Person Syndroom 

De belangrijkste symptomen van het stiff-person-syndroom zijn spierstijfheid en spierspasmen.

Spier stijfheid

De spieren in de romp (borst, rug en buik) en soms ook in de ledematen (armen en benen) worden stijf en stug, wat pijnlijk en oncomfortabel kan zijn.

De stijfheid kan zich verspreiden naar andere delen van het lichaam en kan fluctueren in intensiteit of progressief erger worden. Na verloop van tijd kan de persoon een gebogen houding ontwikkelen, waardoor het voor hen moeilijk kan zijn om te lopen en andere dagelijkse activiteiten uit te voeren.

Spierkrampen

Spierstijfheid wordt vaak afgewisseld met episodes van pijnlijke spierspasmen. De spierspasmen duren meestal een paar seconden of minuten, maar kunnen soms een paar uur duren. Ze kunnen specifieke delen van het lichaam of het hele lichaam aantasten. De spasmen kunnen zo hevig zijn dat ze ervoor kunnen zorgen dat de persoon valt.

De spierspasmen kunnen worden veroorzaakt door:

• Licht
• Harde of onverwachte geluiden
• Plotselinge bewegingen
• Temperatuurveranderingen
• Emotionele stress
• Lichamelijke aanraking of stimulatie

Soorten Stiff-Person Syndroom 

De verschillende soorten van het stijve-persoon-syndroom omvatten:

• Klassiek stijf-persoon-syndroom
• Focale stijve persoon syndroom
• Schokkend stijf-persoon-syndroom
• Progressieve encefalomyelitis met rigiditeit en myoclonus (PERM)
• Paraneoplastisch gerelateerd stijf-persoonsyndroom

Oorzaken van het Stiff-Person Syndroom 

Hoewel de exacte oorzaken van het stiff-person-syndroom onbekend zijn, wijst onderzoek uit dat het wordt veroorzaakt door een defecte auto-immuunreactie in de hersenen en het ruggenmerg. Het wordt daarom geclassificeerd als een auto-immuunziekte. Auto-immuunziekten zijn een groep aandoeningen waarbij het immuunsysteem van de persoon ten onrechte hun gezonde cellen aanvalt en beschadigt.

Hoewel er verschillende soorten auto-immuunziekten bestaan, is het Stiff-Person-syndroom een ​​type auto-immuunziekte waarbij de spieren niet meer werken zoals ze zouden moeten. Dit is een uitdaging, omdat we voor alles wat we doen, zoals lopen, zitten, staan ​​en typen, afhankelijk zijn van de kracht en ondersteuning van onze spieren. 

Bij mensen met het stiff-person-syndroom valt hun immuunsysteem een ​​proteïne in het lichaam aan dat bekend staat als glutaminezuurdecarboxylase (GAD), door GAD-antilichamen te creëren. GAD is een enzym dat nodig is om een ​​neurotransmitter te maken die bekend staat als gamma-aminoboterzuur (GABA), dat helpt bij het controleren van spierbewegingen door de activiteit van motorneuronen te verminderen. Lage niveaus van de GABA-neurotransmitter kunnen ervoor zorgen dat motorneuronen overmatig vuren, zelfs wanneer ze dat niet zouden moeten doen.

De associatie tussen GAD-antilichamen en stiff-person-syndroom wordt echter nog steeds onderzocht, omdat sommige mensen met GAD-antilichamen geen stiff-person-syndroom hebben en sommige mensen met stiff-person-syndroom geen ongebruikelijke antilichamen hebben. Ongeveer 60% tot 80% van de mensen met stiff-person-syndroom heeft GAD-antilichamen in hun bloed en ruggenmergvocht.

Dit zijn enkele risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van het stiff-person-syndroom kunnen vergroten:

• Geslacht: Het stijve-persoonsyndroom komt twee keer zoveel voor bij vrouwen en mensen die bij de geboorte het vrouwelijke geslacht toegewezen hebben gekregen, dan bij mannen en mensen die bij de geboorte het mannelijke geslacht toegewezen hebben gekregen.
• Leeftijd: De symptomen van het stijve-persoonsyndroom openbaren zich meestal tussen het 30e en 40e levensjaar.
• Auto-immuunziekten: Het stijve-persoonsyndroom wordt vaak geassocieerd met de aanwezigheid van andere auto-immuunziekten, zoals coeliakie , vitiligo, pernicieuze anemie, auto-immuun schildklieraandoeningen en diabetes type 1.
• Kanker: Het stijve-persoonsyndroom komt vaker voor bij mensen met bepaalde vormen van kanker, zoals longkanker, borstkanker, darmkanker, schildklierkanker, nierkanker en lymfomen.

Diagnose van het Stiff-Person Syndroom 

Het stijve-persoonssyndroom kan lastig te diagnosticeren zijn, omdat het een zeldzame aandoening is en de symptomen vaak worden verward met die van andere aandoeningen, zoals multiple sclerose, fibromyalgie of de ziekte van Parkinson . Het diagnostische proces kan daarom verschillende tests omvatten om de symptomen te bevestigen en andere gezondheidsproblemen uit te sluiten.

Het diagnostische proces kan de volgende tests omvatten:

• Bloedtest op antilichamen: Met een bloedtest kan worden gecontroleerd op de aanwezigheid van GAD-antilichamen en op ongebruikelijke niveaus van andere antilichamen in het bloed.
• Elektromyografie (EMG): Bij een elektromyografie worden de elektrische activiteitsniveaus in de spieren gemeten om andere gezondheidsproblemen uit te sluiten.
• Lumbaalpunctie: Ook bekend als een ruggenprik, een lumbaalpunctietest omvat het gebruik van een naald om vloeistof uit het wervelkanaal te halen. De vloeistof wordt vervolgens getest op GAD-antilichamen.

Behandeling van het Stiff-Person Syndroom 

De behandeling van het stijve-persoonsyndroom kan bestaan ​​uit medische en niet-medische ingrepen.

Niet-medische interventies 

Er zijn verschillende therapieën die helpen de spieren te ontspannen en pijn te verlichten, zoals:

• Uitrekken
• Aquatherapie
• Warmtetherapie
• Massage
• Acupunctuur
• Logopedie
• Ergotherapie
• Fysiotherapie

Medicijnen 

De symptomen van het stijve-persoonsyndroom kunnen worden behandeld met medicijnen zoals:

• GABA-erge agonisten, ook wel benzodiazepinen genoemd , zoals diazepam en clonazepam, die kunnen helpen bij de behandeling van spierstijfheid en spierspasmen. 
• Spierontspanners, zoals baclofen, kunnen ook samen met benzodiazepinen worden voorgeschreven. 
• Anti-epileptica, waaronder pregabaline, vigabatrine, valproaat en gabapentine.

Immunomodulerende therapieën

Onderzoek toont aan dat bepaalde immunomodulerende therapieën, zoals plasmaferese en intraveneus immunoglobuline (IVIG), ook kunnen helpen de symptomen van het stiff-person-syndroom te verbeteren.

Een woord van Verywell

Als u of een geliefde de diagnose stiff-person syndrome heeft gekregen, kan het lastig zijn om met de symptomen en de realiteit van het leven met de aandoening om te gaan. Het kan nuttig zijn om een ​​geestelijke gezondheidszorgverlener te bezoeken om uw gevoelens te verwerken en copingstrategieën te ontwikkelen. 

U kunt er ook baat bij hebben om u aan te sluiten bij een steungroep van mensen die lijden aan het stijve-personensyndroom of andere auto-immuunziekten. Zij kunnen u namelijk advies, hulp en begrip bieden.