Zrozumienie pierwotnej postępującej afazji, mniej znanej demencji

Według Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorobom w 2014 roku w USA około pięć milionów dorosłych osób cierpiało na demencję. Większość z tych dorosłych cierpi na chorobę Alzheimera — jest to najczęstsza forma tej choroby, która prawdopodobnie wielu z nas kojarzy się z nią, gdy myśli o demencji.

Istnieje jednak wiele różnych typów — niektóre z nich znamy znacznie mniej. Jednym z takich typów demencji jest pierwotna postępująca afazja, czyli PPA.

Afazja była ostatnio w wiadomościach, głównie dlatego, że rodzina Bruce’a Willisa ogłosiła, że ​​aktor ma tę przypadłość. Dotyczy języka i mowy, może być spowodowana uszkodzeniem mózgu lub udarem, podczas gdy migreny mogą powodować tymczasową afazję.

Choć wyleczenie niektórych form afazji jest możliwe, PPA z czasem będzie się jedynie pogarszać. 

Czym jest afazja pierwotna postępująca?

Afazja pierwotna postępująca jest formą demencji charakteryzującą się utratą funkcji językowych.

Choć często kojarzymy demencję z utratą pamięci , u osób z PPA pamięć nie ulega zazwyczaj większym uszkodzeniom aż do późniejszych stadiów.

Utrata umiejętności mówienia często zaczyna się subtelnie, zanim przejdzie do niemal całkowitej niezdolności do mówienia. W miarę postępu choroby może ona zacząć przypominać inne demencje, ze zmianami w pamięci , osobowości , osądzie i uwadze , a ostatecznie może mieć wpływ na ruch i połykanie.

Ludzie zapadają na PPA w późnym średnim wieku, co oznacza, że ​​może to być wczesna postać demencji.

Jednakże wiek zachorowania i postęp choroby mogą być różne u poszczególnych pacjentów. Ktoś może przeżyć ponad dziesięć lat od momentu postawienia diagnozy i przez wiele lat zachować dużą niezależność.

Naukowcy badają, dlaczego między osobami z PPA mogą występować tak duże różnice.

PPA może, w około 10% przypadków, mieć podłoże genetyczne. Oznacza to, że „konkretny wadliwy gen może powodować te problemy, ale dotyczy to tylko niewielkiej mniejszości osób z PPA” — mówi dr Chris Hardy, starszy pracownik naukowy w Dementia Research Centre w University College London Queen Square Institute of Neurology.

Jak powstaje PPA?

Ponieważ PPA różni się od innych form demencji, takich jak choroba Alzheimera , osoby cierpiące na tę chorobę często mogą samodzielnie o siebie dbać, prowadzić normalne życie, a nawet pracować, mimo że chorują.

Choć przeprowadzono pewne badania na temat PPA, nie jest ono tak powszechnie rozumiane jak inne rodzaje demencji. Badało je jednak wielu naukowców i wiadomo, jak powstaje.

„Pierwotne postępujące afazje to rzadkie rodzaje demencji, w których pewne białka gromadzą się w mózgu i uszkadzają komórki nerwowe w obszarach mózgu odpowiedzialnych za mowę” – mówi dr Charles Marshall, MRCP , wykładowca kliniczny i honorowy konsultant neurologiczny w Wolfson Institute of Population Health.

„Musimy zwiększyć świadomość, że demencja może wpływać zarówno na mowę, jak i pamięć, aby zapewnić osobom cierpiącym na PPA szybką i dokładną diagnozę” – wyjaśnia Marshall.

„Nie do końca rozumiemy, dlaczego nieprawidłowe białka gromadzą się w mózgu ani w jaki sposób selektywnie uszkadzają komórki nerwowe, które są ważne dla języka. Mamy nadzieję, że badania mające na celu poprawę tej wiedzy pozwolą nam opracować metody leczenia tych wyniszczających schorzeń”.

Obecnie prowadzone są dalsze badania nad PPA, m.in. w Centrum Badań nad Demencją. Hardy ma nadzieję, że „doprowadzą one w przyszłości do przełomów w zakresie diagnostyki, opieki, wsparcia i badań klinicznych”.

Podtypy PPA

Istnieją trzy główne typy PPA: wariant niepłynny/agramatyczny, wariant semantyczny i wariant logopeniczny.

• Niepłynna/agramatyczna odmiana PPA (nfvPPA): Osoby z tą odmianą mają tendencję do wolniejszej, bardziej niepewnej i zniekształconej mowy, z błędami wymowy, błędami gramatycznymi i składniowymi oraz brakującymi słowami. 
• Wariant semantyczny PPA (svPPA): Osoby z wariantem semantycznym mają dobrze ustrukturyzowaną mowę, ale trudności z nazywaniem słów — szczególnie rzeczowników — i rozumieniem znaczenia niektórych słów. „Osoby z svPPA zazwyczaj mogą mówić dość płynnie do dość późnego stadium choroby”, mówi Hardy, „chociaż często zaczynają używać bardziej ogólnych słów, ponieważ mają również trudności z zapamiętaniem właściwych słów do użycia”.
• Wariant logopeniczny PPA (lvPPA): Osoby z wariantem logopenicznym mogą mieć trudności ze znalezieniem odpowiednich słów lub zrozumieniem innych osób.

„W przypadku nfvPPA i svPPA typy białek, które ulegają zaburzeniom, są zwykle takie same jak te obserwowane w większej grupie demencji zwanej otępieniem czołowo-skroniowym (FTD), podczas gdy lvPPA jest najczęściej powodowane przez problemy z tymi samymi białkami, które obserwujemy w typowej (zależnej od pamięci) chorobie Alzheimera” – mówi Hardy.

Jakie są objawy?

W przypadku różnych typów PPA objawy mogą się różnić. Jednak w przypadku całego schorzenia, poniższe należą do początkowych objawów, na które należy zwrócić uwagę:

• Spowolniona mowa i wahania
• Nieprawidłowa kolejność wyrazów
• Podmiana słów
• Zapominanie nazw znanych przedmiotów lub osób
• Błędy ortograficzne
• Trudności ze śledzeniem rozmowy lub rozumieniem znaczenia słów
• Nieprawidłowa wymowa słów

Warto pamiętać, że nie u każdego objawy będą pasować do jednego z trzech głównych typów. Hardy wyjaśnia, że ​​u takich osób można zdiagnozować „mieszane PPA” lub „PPA nieokreślone inaczej”.

Uzyskiwanie wsparcia

Na afazję pierwotnie postępującą nie ma lekarstwa, istnieją jednak sposoby radzenia sobie z tą chorobą.

Niektórzy ludzie cierpiący na PPA uważają, że terapia logopedyczna jest pomocna, podczas gdy inni noszą przy sobie identyfikatory, na których można wyjaśnić schorzenie innym osobom, co ułatwia komunikację — zwłaszcza gdy są na tyle samodzielni, że mogą wychodzić z domu o własnych siłach, ale nie są w stanie wyjaśnić swojego schorzenia za pomocą mowy.

Wspieranie bliskiej osoby cierpiącej na PPA może być trudne, ale są pewne rzeczy, które możesz zrobić, aby jej pomóc.

Staraj się być cierpliwy i wyrozumiały, sprawdzając, czy rozumiesz, co mają na myśli, i mów wyraźnie. Twoja bliska osoba może uznać, że rozmawianie w cztery oczy jest łatwiejsze niż w większej grupie, lub że łatwiej jest jej zapisywać rzeczy niż mówić.

Hardy sugeruje przyłączenie się do grup i organizacji, takich jak brytyjska organizacja Rare Dementia Support , a także amerykańska Association for Frontotemporal Degeneration .

Istnieją różne bariery uniemożliwiające ludziom uzyskanie odpowiedniej opieki, która może obejmować terapię mowy i języka, a nawet kontakt z pracownikami służby zdrowia znającymi się na tym schorzeniu.

Jako że PPA jest dla wielu osób wciąż czymś nieznanym, uzyskanie odpowiedniego wsparcia może być trudne, ale tym ważniejsze jest podnoszenie świadomości na ten temat.